Marfan sendromu nedir?

Oyuncu Şahnaz Çakıralp’in, eşi Murat Öncel’den boşanma gerekçesi medyada günlerce yer almıştı. Çakıralp, Öncel’in marfan sendromu hastası olduğunu öne sürmüştü. Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanı Prof. Dr. Neyyir Tuncay Eren, gündeme gelen bu hastalığın ne olduğunu, belirtilerini ve tanı yöntemlerini anlattı.

Vücudumuzda hücreleri bir arada tutan, dokulara adeta şekil veren ve birbirine bağlayan çok geniş bir bağ dokusu vardır. Marfan sendromu, çoğunlukla bağ dokusunu tutan genetik geçişli bir hastalıktır ve elastik dokuların en önemli maddesi olan “ fibrillin ” oluşumunda bir bozukluk ortaya çıkar. Bu bozukluk özellikle bağ dokusunun destek görevinde yetersizliklere neden olur. Bağ dokusu vücudumuzun her yerinde olduğu için marfan sendromunda, başta kalp ve damar sistemi, kemikler, sinir sistemi ve gözler olmak üzere birçok organ sistemi etkilenir. Kesin olarak bilinmemekle birlikte her 5000-5500 kişiden birinde marfan sendromu olduğu kabul edilir.

Marfan sendromunun belirtileri

İskelet sisteminin etkilenmesinden dolayı marfan hastaları genellikle uzun boylu ve ince yapılıdırlar. Boylarının uzunluğu kadar eller ve ayaklarda da orantısız bir büyüklük vardır. Parmak yapıları hastalığa tanı koyduracak şekildedir. Bu kişilerin yüz yapıları da dar ve uzundur. Ayrıca özellikle omurgada ve göğüs kemiğinde şekil bozukluklarına sık rastlanır.

Omurgada “Skolyoz” dediğimiz “S” şeklindeki eğrilikler veya öne doğru bükülmeler, göğüs kemiğinde “kunduracı göğsü” denilen çöküntüler veya “kuş göğsü” denilen çıkıntılara oldukça sık rastlanır. Eklemlerde de genellikle bir esneklik vardır. Bu hastalar parmaklarına ve ellerine diğer insanların yaptıramadığı hareketler yaptırabilirler. Bunun yanı sıra burkulmalar ve eklem çıkmaları da sık görülür. Hatta kol ve bacaklardaki oransız büyümeler ve eklem problemleri bazen hastaların sağlıklı hareket etme şanslarını ortadan kaldıracak sakatlıklara neden olabilir.

Marfan gözleri de etkiliyor

Elastik doku bozukluklarından etkilenen en önemli yapılardan biri de göz merceğidir. Marfan sendromunda göz merceği sıklıkla biraz yukarı doğru yerleşir ve biraz da yan durur. Bu nedenle de ciddi görme kusurları ortaya çıkar. Miyopi, glokom ve katarakt sık görülen görme kusurlarıdır. Retina hastalıkları ve özellikle dekolman denilen retina yırtıkları yine görülebilen göz sorunlarıdır.

En büyük tehlike kalp ve damar sisteminde

Marfan sendromunun en tehlikeli olduğu durumlar kalp ve damar sisteminde yarattığı sorunlardır. Atardamarların elastik tabakalarındaki yapı bozuklukları nedeniyle damar genişlemelerine sık rastlanır. Özellikle vücudumuzun ana atardamarı olan ve kalbin attığı tüm temiz kanı diğer organlara taşıyan “aort” ana atardamarında ortaya çıkan genişlemeler çok önemlidir.

Anevrizma ismini verdiğimiz bu genişlemelerde iki komplikasyon hayati önem taşır. İlki damarın belirli bir genişleme seviyesinden sonra yırtılmasıdır ki bu durum % 95 ani ölümle sonuçlanır. Diğeri ise atardamarın duvarını oluşturan üç tabakadan en içteki tabakada oluşan bir yırtıktan içeri kan girmeye başlayarak damar duvarının iki tabakası arasından aşağı doğru ilerlemesidir.

Diseksiyon dediğimiz bu durumun aortada gelişmesi halinde aort diseksiyonu ismini alır. Hastalar genellikle göğüslerinde ve sırtlarında “sanki yırtılıyormuş gibi” diye tarif ettikleri çok ciddi bir ağrı duyarlar. Diseksiyon tabakalar arasında ilerledikçe bu ağrı devam eder.

Diseksiyonun oluşum yerine göre tedavi şekli değişebilir. Kalbe yakın bölgede, yani aortun çıkan kısmında ve beyin ve kol damarlarının çıkış bölgesinde olduğunda acilen ameliyat söz konusu iken. sırt-göğüs-karın bölgesindeki aortada oluşan diseksiyonlarda nörolojik bir defisit yoksa, başta böbrekler ve barsaklar olmak üzere karın organlarında diseksiyona bağlı bir beslenme problemi yoksa hastalar uygun tıbbi tedavi ile yakın takip altında bekletilebilir. Eğer aort çapında beklenilenin üzerinde genişleme varsa, açık ameliyat veya son yıllarda endovasküler stent greftlerle göğsü ve karnı açmadan müdahale etmekteyiz. Bunlar genellikle komplike ve tehlikeli ameliyatlardır. Kalpte rastlanan diğer bir sorun ise kalp kapaklarındaki yapı bozukluklarına bağlı oluşan kapak problemleridir. Hafif kan kaçaklarından ameliyat gerektiren önemli kapak yetmezliklerine kadar değişen boyutta kapak sorunları gelişebilir. Özellikle aort kapak daha fazla etkilenir.

Hastalığı önlemek mümkün mü?

Özellikle gelişim çağında çok uzun boylu olan çocuklar marfan sendromu yönünden dikkatle incelenmelidir. Tipik görünümleri nedeniyle kolay tanı koyulabilen marfan sendromunda genetik çalışmalarla tanı kesinleştirilebilmekle beraber, bu çalışmalar daha marfan sendromlu hastanın ailesinde küçük yaşlardaki aile bireylerinde de hastalığın mevcudiyetini araştırmak amacıyla uygulanmaktadır. Amaç eklem ve kenik deformitelerinin gelişimini engellemektir. Hastalığı taşıyan bireylerde hastalığı önlemek mümkün değildir.

Elastik dokuları tutan değişik sendromlar marfan sendromu ile karışabilir. Ayırıcı tanı için tipik görünümlü bireyler (uzun boylu, zayıf, elleri ve ayakları uzun, çoğunlukla miyop gibi görme kusuru olan) konuyla ilgilenen kalp ve damar cerrahisi uzmanlarına başvurarak durumları hakkında bilgi edinmelidirler.

Marfan hastalarına öneriler

Eski yıllarda marfan sendromlu hastaların ortalama yaşam sürelerinin normal insanların 2/3’ü kadar olduğu söylenirdi. Son yıllarda kolaylaşan tanı yöntemleri ve tedavilerle artık benzer yaşam oranlarına sahip olmaktadırlar.

• Marfan sendromu tanısı koyulduktan sonra hastalar yakın takibe alınmalı.

• Marfan hastaları ağır egzersizlerden sakınmalı.

• Kalbi, akciğerleri ve adale sistemini geliştirici aerobik egzersiz programlarını bilinçli bir şekilde uygulamalıdırlar.