Kistik fibrozis hastalığı hakkında her şey

Kistik fibrozis, ailevi geçiş gösteren bir hastalıktır. Doğumdan itibaren birçok organımızı etkileyerek işlev bozukluğuna yol açar. Sağlık.net bu hastalığın nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilgiler verdi.

Bu hastalıktan esas olarak etkilenen organlar dış salgı bezlerimizin olduğu organlardır. Normalde bu bezlerin ince ve akışkan bir salgısı vardır. KF’li hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akıcılığı ve saflığı kaybolur. Bundan dolayı bu hastalığı geçiren kişilerin balgam çıkarması zorlaşmıştır. Küçük hava yollarının tıkanmasıyla, akciğer rahatsızlıkları başlar. Öksürük, hırıltı, zatürre, bronşit görülür. Hastalık nedeniyle bu salgıların salınamaması ve kanallarda ortaya çıkan tıkanıklık nedeniyle bu salgıların bağırsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. Bol miktarda, kötü görünüşlü, yağlı, oldukça kötü kokulu dışkı oluşur. Hastada, karın şişliği ve gaz meydana gelir. Hasta tedavi edilmediği takdirde, yeteri kadar kilo alamaz ve büyümeleri geri kalır.

Ayrıca hastaların ter bezlerindeki bozukluk nedeniyle, terleri normale göre çok daha tuzludur. Bu şekilde fazla miktarda kaybedilen tuz, sıcak havalarda hastada susuzluk problemine yol açar. Bu gibi durumlarda tuzlu ve sıvı gıdaların daha fazla alınması gerekmektedir.

Nedenleri

Kistik fibrozis genetik geçişli bir hastalık olduğu için hem annenin hem de babanın hastalık geninin bir araya gelmesiyle bebekte hastalık ancak görülebilir. Anne, hastalık belirtilerini göstermez. Çünkü annenin iki yapıtaşından birisi sağlamdır. Baba da anne gibi aynı özelliği gösterir. Onun da iki yapıtaşından biri sağlamdır. Bu anne ve babaya taşıyıcı denir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak olan çocukta bu hastalığın görülme ihtimali %25’tir.

Bebek anne karnında iken gebeliğin belirli haftalarında anne karnından alınan su veya başka örneklerle tanı konur. Bu işlem sırasına annenin ve bebeğin zarar görme olasılığı ihmal edilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni alınarak düşük yaptırılır.

Belirtileri

Kistik fibroziste hırıltılı soluma, fazla miktarda balgam çıkarma, öksürük, zatürre, bronşit gibi akciğer enfeksiyonları, nefes darlığı gibi akciğer sorunları vardır. Hastaların iştahları yerindedir fakat kilo alamazlar ve kilo kaybederler. Daha ileri yaşlarda bağırsak tıkanması gibi sindirim sistemine bağlı belirtiler vardır. Ayrıca;

- Yeni doğanın ilk kakasını yapamaması,
- Sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka görülmesi,
- Yağların emilememesine bağlı olarak fazla gaz ve karın şişliği ortaya çıkar.

Hastalık nasıl seyreder?

KF’li hastaların yaşam süreleri ortalama 30-33 yıldır. Bu süre, gen ve gen ürünlerine yönelik tedavilerin yoğun olarak sürdürülmesiyle artacaktır. Tanı yaşı ve hastalık nedeniyle hastanın kaybedilme yaşının karşılaştırılmasında, geç tanı konulan hastaların daha hafif klinik bulgular taşıdığı ve bunun taşınan mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Eğitim ve sosyal yaşamda, geç tanı konulan hastalar arasında yüksek öğrenimlilerin, evli olanların ve tam gün çalışanların olduğu belirlenmiştir.

Tanısı

KF’li hastaların %80’ine 5 yaşından önce tanı konulurken, %10’una ergenlik çağına kadar tanı konulmaktadır. Ölüm oranının yüksekliğine ve yaşam kalitesini kötüleştirici etkisine rağmen, son yıllarda yeni ve etkin tedavi yöntemleri ile hastaların yaşam süreleri ve kalitesinde belirgin iyileşmeler olmuştur. Gerek tipik, gerekse tipik olmayan ve hafif klinik şekillerde yaşam süresinin uzaması ile hastalarda tanının gecikebilmesi, hastalığın seyri ve tedavinin etkinliği açısından sorunlar oluşturmaktadır.

Ter bezi fonksiyonlarındaki sodyum ve klor iyonlarının emilmesinde görülen anormallik, KF için ter bezi testinin tanımlayıcı bir test olarak kabul edilmesini sağlamaktadır. KF’li hastaların terinde sodyum klorürün artmış olması ve tanıda bunun, ilk tanımlanan ve halen geçerli bir test olması nedeniyle özel bir önemi vardır.

Tedavisi

Yukarıda bahsettiğimiz KF’li hastalarda akciğer enfeksiyonlarının sık görülmesi ve diğer belirtilerin ortaya çıkması halinde doktora başvurulmalı önerilen antibiyotik tedavisine önerilen miktarda, şekilde ve sürede devam edilmelidir. Balgamın söktürülmesi amacıyla çocuğun göğüs bölgesine doktorun önerdiği biçimde günde en az iki defa bu işlem uygulanmalıdır. Ayrıca balgam sökücü ilaçlar kullanılır.

Çocuğun kızamık ve suçiçeği gibi önemli hastalıklar geçirmesi halinde doktora başvurulmalıdır. Buna ilaveten grip aşısının yapılması uygundur. Bu hastalığı geçiren çocuklar okullarına normal bir şekilde devam edebilirler. Her türlü sportif aktiviteyi yapabilirler. Ancak ortamda toz ve duman olmamalıdır. Ayrıca ağır kuvvet gerektiren işlerden kaçınılmalıdır.

KF’li hastalarda bağırsak emiliminin iyi olmaması, metabolik hızın fazla olması, enerji kayıplarının fazla olması, kronik enfeksiyonları nedeniyle negatif enerji dengesi söz konusudur. Bu nedenle hastaların diyetleri düzenlenirken normal enerji miktarının %120-150’si göz önüne alınarak düzenlenmelidir. Enerjilerinin %15-20’si protein, %45-50’si karbonhidrat, %35-40 yağ içermesi gerekir.

Yağda eriyen vitaminler diyete artırılmış dozlarda eklenmelidir. Hastalar terle aşırı tuz kaybettiklerinden, tuz eklenmeli ve sıcak mevsimlerde miktarı artırılmalıdır. Ayrıca pankreas yetersizliğinden dolayı pankreas enzim tedavisi uygulanır. Yeterli kilo alamayan hastalarda, gece boyunca beslenmeleri amacıyla bağırsak içine beslenme önerilir. Siroz ve karaciğer yetmezliği olan hastalarda gerekirse karaciğer transplantasyonu yapılır.