İlginç hastalık Williams Sendromu

Çevrenizde duyma olasılığınızın çok düşük olduğu hastalıklardan biri Williams Sendromu. Beyin ve Sinir Hastalıkları Uzmanı Beyza Çitçi Yalçınkaya, çok nadir görülen bu hastalığın belirtileri ve tedavisi hakkında bilgiler aktardı.

Williams sendromu beyin gelişim bozukluğu ve kalp damar anomalilerinin birlikte olduğu genetik bir hastalıktır. Hastaların çoğunda 7 numaralı kromozomdaki elastin proteinini kodlayan bölgedeki mikrodelesyona bağlı gelişir. Oldukça nadir görülmesine rağmen zeka ve gelişim geriliğinin genetik nedenleri arasında yer alır. Kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülmektedir. Bebeklik döneminde gelişimin yavaş olması, beslenme sorunları fark edilir.

Williams Sendromlu hastaların belirgin özellikleri

• Kalsiyum metabolizması ile ilişkili sorunlar, karın ağrıları ve kalp anormallikleri yaşamsal tehdit oluşturabilir.

• Öğrenme güçlüğü ve dikkat sorunları vardır.

• Williams sendromlu çocuklardaki zeka geriliği hafif ve orta düzeydedir. Buna karşın müzik yeteneği, dil gelişimi, sosyal iletişim şaşırtıcı derecede korunmuş hatta üstün gelişmişlik özelliği gösterir. Müzik yetenekleri bir senfoniyi kısa sürede ezberlemek gibi deha düzeyinde olabilir.

• Yüz yapıları farklıdır; geniş ağız, badem şekilli gözler, kalkık burun ve küçük sivri kulaklar fark edilir özellikleridir. Farklı yüz ifadesi büyüdükçe daha da belirginleşir.

• Sosyal açıdan şaşılacak derecede sıcak ve empatik çocuklardır. Konuşma dilleri iyidir ve konuşkandırlar. Bu durum hipersosyalite olarak adlandırılır.

Çalışmalarda beyinde hacim olarak küçülme tespit edilmekle birlikte Williams Sendromlu hastaların bazı beyin alanlarında da genişlemelerin beyin metabolizma ve ağlarındaki farklılaşmaların hipersosyalite ve müzik yeteneğinin artmasından sorumlu olduğu öne sürülmektedir.

Kesin bir tedavisi yok

Hastalığı ortadan kaldıracak kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte bu çocuklarda özellikle suravalvüler aort stenozu, hipertansiyon, hiperkalsemi gibi hastalıkları araştırılmalı ve tedavi edilmelidir. Zeka, dil gelişimi ve öğrenme güçlükleri her hastada farklılık göstereceğinden hastaya uygun rehabilitasyon, eğitim ve destek programları uygulanmalıdır.