İki yaşındayken nadir görülen bir hastalığa yakalandı, annesinin karaciğeri ile hayata tutundu... '200 binde bir görülüyor, erkek çocuklarını daha çok etkiliyor'

İngiltere, Sevenoaks'ta yaşayan 42 yaşındaki Catherine Baker, henüz yeni yürümeye başlayan oğlu George’a beyaz kan hücrelerinin aşırı büyümesine neden olan ve lezyonlarla sonuçlanan nadir bir hastalık teşhisi konduğunda neye uğradığını şaşırdı.

TAMAMEN İYİLEŞTİĞİ SÖYLENDİ, HASTALIK GERİ DÖNDÜ

Şu anda yedi yaşında olan George, Londra King's College Hastanesi'ndeki uzman pediatrik karaciğer ünitesine nakledilmeden önce çeşitli kan testlerinden geçirildi.

Test sonuçlarından sonra küçük çocuğa henüz iki yaşındayken kemiklerine, karaciğerine ve dalağına yayılmış olan Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH) teşhisi kondu. Bir yıllık kemoterapinin ardından tamamen iyileştiği söylenen George’un hastalığı geri döndü. Doktorlar ailesine karaciğeri ciddi şekilde hasar gören George'un hayatta kalamayabileceğini söyledi.

Bunu duyan Catherine, nakil için uygun olup olmadığını öğrenmek için harekete geçti. Testler sonucunda oğluyla eşleşen anne, karaciğerinin bir kısmını oğluna vermek için hiç düşünmeden ameliyata girdi. Karaciğer naklinden önce doktorlar küçük George’un hayatta kalamayacağını söylüyordu. Peki her şey nasıl başladı? Gelin hikâyeye en başından bakalım...

KAFA DERİSİNDEKİ EGZAMA HASTALIĞI ELE VERDİ

George küçük bir çocukken, oğlunun kafa derisinde doğduğundan beri var olan egzamanın kötüleştiğini fark eden Catherine hemen doktorun yolunu tuttu.

“Egzamanın yanı sıra oğlum çok yorgun görünüyordu. Çok solgundu ve geceleri şiddetli karın ağrısıyla uyanıyordu” diyen Catherine George'un yaşadıklarını şöyle anlattı:

“Artık her zaman olduğu gibi mutlu değildi. Bu mutsuzluk gerçekten dehşet vericiydi. Bize George'un karaciğerinin tahrip olduğu ve bunu düzeltmek için yapabileceğimiz hiçbir şey olmadığı söylendi. Sanki hayatımızın orta yerine bir bomba düşmüştü ama bunun üzerine düşünecek zamanımız yoktu. Yatağa girip üzüntü içinde yatmak gibi bir durum bizim için söz konusu değildi. Hayat devam ediyordu. Ancak tüm bu olanlar yürek parçalayıcıydı.”

‘KARACİĞERİNİN TEDAVİYE DAYANMASI MÜMKÜN DEĞİL, HAYATTA KALAMAYABİLİR’

LCH teşhisinin ardından kemoterapi tedavisine olumlu yanıt veren küçük George, 21 Mayıs 2020 yılında tamamen iyileşti. Ancak sadece altı gün sonra Catherine oğlunun kafa derisinde bir parça kuru deri fark etti ve hastalığın geri döndüğünü anladı.

Beatrice ve Alice adında iki kızı daha olan Catherine, “Doktorlar George'a başka bir şey yapılmadan önce beş tur daha agresif kemoterapi uygulanması gerektiğini ancak karaciğerinin hastalık nedeniyle o çok ağır hasar gördüğünü ve gerekli tedaviye dayanmasının mümkün olmadığını söyledi” dedi ve ekledi:

“Doktorlar onun için başka bir seçenek olmadığını ve hayatta kalamayabileceğini söylediler. Bir anne olarak bunu anlamak benim için neredeyse imkansızdı. Çocuğumuz için resmen bir ölüm cezası almıştık.”

Oğlunu kurtarmanın bir yolunu bulmaya kararlı olan Catherine, bir aile dostu sayesinde ABD'nin Ohio eyaletindeki Cincinnati Çocuk Hastanesi'nde onkolog olan Dr. Ashish Kumar'ın LCH'ye karşı geliştirdiği alternatif bir tedavi yönteminden haberdar oldu.

Aile, Dr. Kumar'la temasa geçtikten beş gün sonra görüşme için ABD’ye uçtu. Catherine, "Dr. Kumar, George'u hemen kemoterapiden aldı ve LCH'ye neden olan mutasyonu durduran bir ilaç olan inhibitöre başlattı” dedi.

İlaca başladıktan sonraki iki gün içinde George'un deri döküntüleri kaybolmaya başladı. Aile iki hafta sonra İngiltere'ye döndü ancak rutin bir kan testi sırasında George'un karaciğerindeki hasarın kötüleşmeye başladığı fark edildi. Sonraki 18 ay boyunca George'da portal hipertansiyon gelişti, ciddi derecede sarılık oldu ve karnı anormal derecede şişti.

Aralık 2021'de doktorlar çocuğun karaciğer nakline ihtiyacı olduğuna karar verdi.

‘GEORGE İÇİN CANIMI BİLE VERİRİM’

Catherine, "George ile aynı kan grubuna sahibim. Sam’in kan grubu oğlumuzla uyuşmuyor. Tek seçeneğin ben olduğumu biliyorduk. Bir ebeveyn olarak çocuğunuz için elinizden gelen her şeyi yaparsınız. Bir an için ‘George için canımı bile veririm ama iki çocuğumuz daha var’ diye düşünüp tereddüt ettim ama bu düşünce aklımdan hemen uçup gitti” diye anlattı.

Catherine ve Sam, King's College Hastanesi'ndeki nakil ekibiyle bir görüşme ayarlayıp hemen karar verdi. Catherine'in karaciğerinin dörtte biri alındı ve Nisan 2022'de 13 saat süren bir nakil ameliyatı ile George'a verildi. George’un kendi hasarlı ve hastalıklı karaciğeri ise tamamen alındı.

George ameliyatın ardından 24 saatten az bir süre yoğun bakımda kaldı ve nakilden sonraki bir hafta içinde merdivenlerden inip çıkmaya başladı. Dört hafta sonra, hastane odasında bir futbol topunu tekmeleyerek aşağı yukarı koşuyordu.

Catherine, "Bambaşka bir çocuk gibiydi, yıllardır olmadığı kadar enerjikti. Nakilden 12 hafta sonra okulunun spor gününde yarıştı ve o günden beri hareket etmeyi hiç bırakmadı” dedi.

Annesinin karaciğerinin George'a verilen kısmı nakil tamamlanır tamamlanmaz normal bir şekilde çalışmaya başladı. George büyüdükçe organ da büyümeye devam edecek. Diğer yandan Catherine'in karaciğeri de nakilden sonraki 12 hafta içinde tamamen yenilendi.

George, 17 Ekim'de yedinci yaşını anne babası ve iki kız kardeşiyle birlikte kutladı. Hatta pastasındaki mumları üfledi. Bu onun için çok özel bir andı çünkü hep hasta olduğu için pastasının mumlarını üflemek hiç yapamadığı bir şeydi.

* * * * *

Uzmanlar, Langerhans hücreli histiyositozun yaklaşık 200 bin çocuktan birini etkileyen nadir bir hastalık olduğunu söylüyor. Bu hastalık hangi belirtilerle ortaya çıkıyor? Kemoterapi ile tedavi edilmesi bir kanser türü olduğu anlamına mı geliyor? Ölümcül olma riski ne? En önemlisi de her vakada organ nakli mi gerekiyor?

Tüm bu soruları Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Murat Elli yanıtladı.

'ERKEK ÇOCUKLARINI BİRAZ DAHA SIK ETKİLİYOR'

1- Langerhans hücreli histiyositoz (LCH) tam olarak nedir?

Langerhans hücreli histiyositoz, kemik iliğindeki öncül hücrelerin bir kısmının kontrolsüz çoğalması ile oluşan bir hastalıktır. Tam bir kanser olarak değerlendirilmese de bazen çok sayıda organ ve sistemi tutması nedeniyle kanser gibi tedavi gerektirir. Erkek çocuklarını biraz daha sık etkiler. En sık görüldüğü yaşlar 1-3’tür.

2- Bu hastalığın belirtileri neler?

Yakınma büyük çocuklarda genellikle kemik tutulumu ile lokal şişlik, ağrı ve fonksiyon bozukluğunun eşlik ettiği lokalize formda görülür. İki yaş altı çocuklarda ise;

- Ağrı
- Huzursuzluk
- Deri döküntüsü
- Süreğen kulak akıntısı
- Büyümüş lenf bezeleri
- Saçlı deride kabuklu egzama görünümünde dermatit
- Bez bölgesinde dermatit
- Kilo kaybı
- Büyüme geriliği
- Ateş gibi genel semptomlar gözlenir.

3- Teşhis edilmesi kolay mı?

Öncelikle hekimin yakınma ve bulgulardan LCH’yi düşünmesi gerekiyor. Tanı küçük bir biyopsi ve patolojik incelemeler ile konuyor. Ancak hastalığın yaygınlığını ve ağırlığını belirlemek için kan tahlilleri, karın ultrasonu, akciğer grafisi, batın MR ve PET-CT gerekebiliyor.

Hastalığın klinik tablosu ve seyri değişkendir. Kendiliğinden düzelen özelikle tek kemik hastalığı ile başvurular oldukça sık karşımıza çıkıyor. Uygun bir kemikte ise sadece biyopsi alınması bile orada iyileşmeyi başlatıyor. Ağrı başta olmak üzere yakınma varsa sadece sorunlu bölgeye sınırlı tedaviler gerekebilir. Bu oldukça az sayıdaki hastada görülür. Bazen hastalık omurgayı oldukça inceltmiş hale getirse de genellikle yakın ya da uzun dönemde çocuğun hayatını etkilemez.

'RİSKLİ ORGANLARIN HASTALIĞA KATILIMI ÖLÜM RİSKİNİ 10 KAT ARTIRIR'

4- Bu hastalığın ölümcül olma oranı nedir?

Klinik seyir bazen tedaviye dirençli veya hızla ilerleyen ve hatta nadir de olsa ölüme yol açan çoklu sistem tutulumuna kadar değişebilir. LCH için klinik sınıflandırma, ilgili organ sistemlerinin kapsamına, hastalığın tam olarak nerede olduğuna ve organ fonksiyon bozukluğuna dayanır. Mesela sadece bir organın veya sistemin tutulduğu tek sistemli LCH (SS-LCH) (tek veya çok odaklı), daha hafif bir klinik durumdur.

İki organın veya sistemin tutulduğu çoklu sistem ise LCH (MS-LCH) tanımını alır. Bu daha ileri bir klinik durumdur. Bu kliniğe karaciğer, dalak, akciğer, karaciğer ve kemik iliği gibi riskli organların da katılması klinik tabloyu daha da ağırlaştırır. ‘Riskli organlar’ın katılımı hem hastalığın şiddetini hem de ölüm riskini 10 kata yakın artırır.

‘18 AYLIK BİR BEBEK HASTAM OLDU, BABASINDAN NAKİL YAPTIK’

5- Kemoterapi tedavi için yeterli oluyor mu yoksa gün sonunda mutlaka hayatta kalmak için organ nakline ihtiyaç duyuluyor mu?

Pek çok farklı LCH hastası tedavi ettim. Çok ağır olmayan kemoterapiler ile iyi sonuçlar alıyoruz. Bu tedavilere dirençli olgulara daha yoğun rejimler veriliyor. Çok az bir kısmında tedavi sonrasında tekrarlama görülse de sıklıkla ek ajanlar ile kontrol altına alınabiliyor. Hastanın yaşı da büyüdükçe hastalığın kontrolü daha da kolaylaşıyor.

İki yaşında teşhis konan George’a benzer bir vaka ile karşılaşmıştım. Deri, kemik, akciğer, gastrointestinal sistem, dalak ve karaciğer tutulumu ile başvuran 18 aylık bir hastam olmuştu.  Kemoterapi sırasında LCH hastalığına bağlı olarak sklerozan kolanjite (kronik safra yolu hastalığı) yakalanmış ve buna bağlı karaciğer yetmezliği gelişmişti. Diğer sistem bulguları düzeldiği için babasından karaciğer nakli yapıldı. Naklin üzerinden beş yıldan fazla zaman geçti. Hasta şu anda sağlıklı bir şekilde hayatına devam ediyor.