'Her yerde herkesi etkileyebilir' Gençlerde görme kaybı ve körlüğün bir numaralı sebebi ve tedavi edilemiyor! Kimler tehlike altında?

Edith ve Sebastien Pelletier'nin hayatları 2019 yılında aldıkları bir haberle altüst oldu. Çiftin dört çocuğundan üçünde nadir görülen ve geri döndürülmesi mümkün olmayan bir göz hastalığı vardı ve bu hastalık vakaların çoğunda körlüğe yol açıyordu.

Pelletier çiftinin çocuklarını hayatı görmeden yaşamaya hazırlamak dışında yapabilecekleri bir şey yoktu. Bu nedenle çocuklarına ileride ihtiyaç duyacakları becerileri öğretmek için kolları sıvadılar.

Yanı sıra Pelletier ailesi bir dünya turuna da çıkmaya karar verdi. Amaç çocuklar görme yetilerini tam anlamıyla kaybetmeden "görsel hafızalarını güzel şeylerle doldurabilmek"ti. Bu yolculuğu kayıt altına alan belgesel geçtiğimiz günlerde izleyicilerle buluştu.

Pelletier kardeşlerin görme yetisini yitirmesine yol açacak olan hastalık, halk arasında tavuk karası veya gece körlüğü olarak da bilinen retinitis pigmentosa (RP).

Bu tedavisiz hastalığın görülme sıklığı ülkeden ülkeye değişse de genellikle 3.000 ya da 4.000 kişide 1 kabul ediliyor. Dünyada 1,5-2 milyon Türkiye'de ise 15.000-20.000 kişinin RP'den etkilendiği düşünülüyor.

RP, 60 yaş altındaki kişilerde görme engellerinin ve körlüğün bir numaralı sebebi olarak biliniyor.

California Üniversitesi bünyesinde bulunan Kök Hücre ve Retina Rejenerasyonu programının direktörü oftalmolog Henry Klassen, "Retinitis pigmentosa aileleri birçok açıdan etkilemekle birlikte hastalığın ağırlığı ile tedavinin olmaması bir araya gelince, durum hastalar için umutsuz bir hal alıyor" dedi.

Peki RP hakkında neler bilmeliyiz? Bu hastalığın sebebi ne? En önemlisi de önlemek ya da tedavi etmek için yapılabilecek bir şey var mı?

Retinitis pigmentosa nedir?

Birçok kişi RP'nin tek bir bozukluk olduğunu düşünse de aslında bu nadir görülen bir grup göz bozukluklarının genel adı. Bu bozuklukların tamamı gözün arka tarafında bulunan ve retina adı verilen ışığa hassas doku katmanını etkiliyor.

Bu doku katmanı, gördüğümüz her şeyin sorumlusu olan ve fotoreseptör adını taşıyan hücrelerden oluşuyor.

Johns Hopkins Üniversitesi Tıp Okulu Wilmer Oftalmoloji Enstitüsü'nde dersler veren Laura Di Meglio, "Fotoreseptörler göze gelen ışığı toplayıp beyne göndermek suretiyle görüntüleri oluşturmakta kritik öneme sahip" dedi. Di Meglio, fotoreseptörlerin çomak ve koni olmak üzere iki gruba ayrıldığını da sözlerine ekledi.

Çomak fotoreseptörler gece karanlıkta görme ve periferik (çevresel) görme konusunda önemli rol oynarken koniler merkezi görmeyi kolaylaştırıyor ve renkleri ayırt etmemizi sağlıyor.

RP'si olan kişilerde, öncelikle çomaklar etkileniyor. Bu nedenle hastalığın ilk belirtilerinden biri gece görme zorluğu oluyor. Aynı şekilde periferik görme kaybı nedeniyle de kişi yan tarafında bulunan eşya, kapı gibi nesnelere çarpmaya başlıyor. Koni hücrelerinin de etkilenmeye başladığı aşamada, kişide renk körlüğü hatta zaman içinde tam körlük ortaya çıkabiliyor.

Hastalık doğası gereği ilerlediğinden, çoğu zaman çocuk 10 yaşına gelene kadar teşhis edilemiyor. Ancak daha erken teşhis edilen veya 20'lerinde, 30'larında hatta 50'lerinde teşhis alanlar bile var.

Klassen, "Hayatınızın erken dönemlerinizde oldukça iyi görseniz bile RP ile alakalı görme kaybı o kadar amansızdır ki nihayetinde tüm görme becerisi parça parça kaybolabilir" dedi.

Retinitis pigmentosa neden kaynaklanır?

ABD Ulusal Göz Enstitüsü kaynaklarında, RP'nin enfeksiyonlardan, ilaçlardan veya göz yaralanmalarından kaynaklanabileceği belirtilse de hastalık çoğu zaman doğuştan geliyor.

Bunun sebebi RT'nin retinada bulunan hücreleri kontrol eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanması. Dahası suçlu tek bir gen de değil. Stanford Üniversitesi Byers Göz Enstitüsü'nde retina uzmanı ve araştırma başkan yardımcısı olarak görev yapan Vinit Mahajan, "100 kadar farklı gendeki mutasyonlar RP'ye yol açabilir" dedi.

Üstelik tek bir mutasyondan da bahsetmiyoruz. Her genin içindeki varyasyonlar da hastalığa yol açabiliyor. Tüm bu faktörlerden ötürü şu ana kadar 3.100'den fazla gen mutasyonunun RP'ye neden olabildiği tespit edildi.

Mahajan, hastalığın genetik altyapısına karşın hastaların tüm aile üyelerinin etkilenmeyebileceğini de vurguladı. Bu nedenle kesin bir sonuca varabilmek için gen testi yapılması gerekiyor.

Kimlerde retinitis pigmentosa görülme olasılığı daha yüksek?

Hastalık kalıtsal olduğu için, gen havuzunun daha dar ve uzak akraba evliliklerinin daha sık olduğu toplumlarda daha fazla görülüyor.

Bu nedenle araştırmalar, Güney Asya'da yaşayan topluluklarda genetik bozuklukların daha yaygın olduğuna işaret ediyor. ABD'nin Missouri eyaletinin St. Louis şehrinde yaşayan oftalmolog John Galanis, "Güney Hindistan'da insidans çok daha yüksek; 930'da 1. Çin'de ise 1.000 kişide 1 RP görülüyor" dedi.

Colorado Üniversitesi Tıp Okulu'nda Oftalmoloji dersleri veren Marc Mathias'a göre, RP bazı toplumlarda daha fazla görülse de "herhangi bir ırkın ya da etnik topluluğun bu hastalığa daha eğilimli olduğunu" söylemek doğru değil. Mathias, "Her yerde herkesi etkileyebilir" ifadelerini kullandı.

Retinitis pigmentosa neden önlenemiyor ya da tedavi edilemiyor?

RP'nin en zorlayıcı unsurlarından biri önlenemez ve tedavi edilemez oluşu. Bunun sebeplerinin başında çok büyük sayıda gen mutasyonunun hastalığa yol açması geliyor.

Dahası retinanın merkezi sinir sisteminin bir parçası olduğuna dikkat çeken Klassen, insanlarda bu sistemin yenilenme kapasitesinin olmadığını vurguladı. Bir başka deyişle, merkezi sinir sistemindeki hücreler öldükten sonra yeniden çoğalamıyor.

Bazı vakalarda hastalığa yol açan geni tanımlamanın bile mümkün olmadığını söyleyen Mathias, bununla birlikte RP tedavisi için uzun yıllardır devam eden kapsamlı araştırmaların meyvelerini vermeye yakın olduğunu da sözlerine ekledi.

Umut var mı?

Son yıllarda gen terapisi alanında kaydedilen gelişmeler, bilim insanları RP'nin tedavisinin bulunması konusunda umutlandırdı. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) yönergelerinde, gen terapisi hastalığa yol açan genin sağlıklı genle değiştirilmesi, soruna yol açan genin imha edilmesi ya da hastalığın tedavisi için yeni veya modifiye edilmiş bir genin sisteme dahil edilmesi olarak tanımlanıyor.

Günümüzde bu tür gen terapileriyle RP'yi tedavi etmeyi amaçlayan birçok klinik deneme bulunuyor. Hatta terapilerden bir tanesi şimdiden FDA onayı almış durumda.

Bu terapi RP'yle ilişkilendirilen gen anomalilerinden ikisine odaklanıyor. Galanis, tüm RP hastaları arasındaki yüzde 0,3 ila 1'lik bir topluluğun bu iki anomaliyi sergilediğini belirtti.

90'ların sonlarında ve 2000'lerin başlarında yapılan bir dizi çalışmada A vitamini ile balık yağı ve lutein gibi takviyelerin RP'yi önlemeye yardımcı olabildiği görüldü. Ancak Galanis bu araştırmaların neden-sonuç ilişkilerine değil korelasyona baktığını belirtti.

Mathias da benzer bir yorumda bulundu ancak halihazırda devam eden bir klinik denemenin umut vadettiğini söyledi. Bu çalışma, N-asetil sistein (NAC) adı verilen güçlü bir antioksidanın "RP hastalarında koni hücre kaybını yavaşlatabileceğine" işaret ediyor.

Mathias, bu ilerlemelerin ve müdahalelerin yanı sıra, güçlü retina sağlığıyla dejenerasyonun en azından yavaşlatılabileceğini belirtti. Sağlıklı bir retina için sağlıklı beslenmek, egzersiz yapmak, tütün ürünlerinden uzak durmak ve güneşe çıkarken koruyucu gözlükler takmak gerekiyor.

Amerikan Oftalmoloji Akademisi sözcüsü Ninel Gregori, erken teşhis sayesinde PR hastalarının bağımsızlıklarını daha uzun süre koruyabileceklerini söyledi. Gregori, oryantasyon ve hareket eğitimi gibi destek tedavilerinin ve psikolojik desteğin de yardımcı olabileceğini söyledi.

Yeni araştırma alanlarına gelince, Mahajan genetik test olanaklarının eskiye kıyasla çok arttığını ve bilim insanlarının gen terapileri, küçük moleküllü ilaçlar, retina hücre nakilleri ve elektronik destek cihazları gibi inovatif yaklaşımlar üzerine çalışmalar yaptığını hatırlattı.

Mathias, "Araştırmalar zaman alsa da gelecek aydınlık ve daha fazla RP tedavisi umudu, kararlı araştırmacılar ve görme becerisini kurtarmak için sürekli çabalayan bir sektör tarafından yaşatılıyor" ifadelerini kullandı.

National Geographic'in "This rare disorder is a leading cause of blindness in young people" başlıklı haberinden derlenmiştir.