Güncelleme Tarihi:
Doç. Dr. M. Eftal Avcı, tarama testlerinin, yaşam boyunca ağır bedensel ve zihinsel engele yol açabilen ve tedavi şansı bulunmayan kalıtsal bazı hastalıkları ve doğumsal anomalileri, gebeliğin erken dönemlerinde tanımlayıp aileye bilgi verdiğini söyledi. Tarama testlerinin anneden alınan kan örneği ve ultrason incelemesi gerektirdiği için herhangi bir gebelik kaybı riski bulunmadığını belirten Doç. Dr. Avcı, "Gebeliğin 11-14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrason incelemesinde, ense kalınlığının yanı sıra burun kemiği, yüz açısı ve kalp kapağında kaçak olup olmadığı anlaşılır. Damar ölçümlerinin eklenmesi ile de Down Sendromu (DS) taraması yüzde 95 duyarlılıkla yapılabilmektedir.
DS ve diğer kromozom hastalıkları için tanı testlerinin ise rahim veya plasentaya iğne girişi ile sıvı ya da doku alınmasını gerektirdiğini aktaran Doç. Dr. Avcı, "Bu nedenle ortaya çıkabilecek riskler, doktor tarafından aile ile paylaşılmakta ve deneyim gerektiren bu testlerin, güvenli merkezlerde ve uzman ellerde yapılması riskler açısından önem kazanmaktadır. Tarama testlerinin yapılması zorunlu olmasa da tüm gebelere önerilir. Testler sonucu riskli görülen her durum, gebeliğin sonlandırılmasını gerektirmez. Ancak doğum sonrası bebeğin tedavisine vakit kaybetmeden başlanması gerekir" diye konuştu.
Sosyal çevrenin, ailenin testleri yaptırma konusundaki tercihini olumsuz yönde etkileyebildiğini belirten Doç. Dr. Avcı, "Örneğin anne adayı, diyet ve egzersizine dikkat ettiği için, sigara veya alkol kullanmadığından ve ailesinde başka DS ya da diğer genetik hastalıklı bir birey olmadığı için kendi bebeğinde de böyle bir durumun oluşmayacağı kanısına varabilir. Fakat DS olan bireylerin çoğunun ailesinde daha önceden böyle bir durum görülmemiştir ve anne adayının sağlıklı bir gebelik geçirmesi, bu riski değiştirmeyecektir" dedi.
DS’nin gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlık olduğunu belirten Doç. Dr. Avcı, şöyle devam etti:
"700 doğumda 1 oranında rastlanır ve istatistikler, anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir. Ancak daha genç yaş grubu olan 35 yaş altındaki gebeliklerde de ortaya çıkabilir. DS için olan tarama testleri, bebeğin bu sendrom için yüksek veya düşük riskli olup olmadığını gösterir. Bu tarama testleri, kromozom anormalliklerinin yanı sıra genellikle hafif mental gerilikle seyreden ve doğurganlığı etkileyen cinsiyet kromozomu anormallikleri için de riskleri tespit eder. Gebelik sürecinde yaptırması önerilen bazı testler, aileler tarafından reddedilebilir. Bunun nedeni, bebeğin genetik bir hastalık ile dünyaya gelme durumu söz konusuysa, gebeliğin sonlandırılmasını kabul etmek istememelerinden kaynaklanmaktadır. Testlerin sonucuna göre bebekte doğumsal bir anomali ya da genetik bir sorun söz konusuysa, gebelik yalnızca ailenin onayı ile sonlandırılabilir."
DHA