Senelerce doktor doktor gezdi, hastalığı bir türlü teşhis edilemedi: Kahkaha bile atamıyor, korkunç halüsinasyonlarla yaşıyor! Peki sebebi neydi?

Matthew Horsnell'in sorunları henüz 6'ncı sınıftayken başladı: Durup dururken bir anda uykuya dalıyordu.

Bugün 43 yaşında olan Horsnell o günleri, "Akşamları saat 8 buçukta yatıyordum ama buna rağmen her sabah uyanıp yataktan çıkmakta zorlanıyordum. Kardeşimle beni okula götüren annemin hazırlanmasını beklerken koltukta uyuyakalıyordum. 20 dakikalık okul yolunda yine uyuyordum. Bu durum gün boyunca devam ediyordu. Okulda uyuyabilmek için arka sıralara geçiyordum" sözleriyle anlattı.

Horsnell, 20 yaşına geldiğinde durum sadece çok uyumaktan çıktı. Güçlü bir duygu hissettiğinde kısa süreliğine vücudunun kontrolünü kaybediyor, yere yığılıyor hatta düşüyordu Horsnell… Bilim insanlarının "katapleksi" adını verdiği durumu yaşıyordu. Bir başka deyişle bilinci açık olmasına rağmen vücudu felç oluyordu.

Horsnell, "Herhangi bir şeyden dolayı irkilirsem veya biri komik bir espri yaparsa dizlerimin bağı çözülebilir, elimde tuttuğum şeyi düşürebilirim, hatta ve hatta kendim de yere düşebilirim. Asıl korkunç ve utanç verici olan şey de şu: İnsanlar yardım etmek için yanıma geliyorlar, onları görüyorum ama yanıt veremiyorum" diye konuştu.

"LÜTFEN AMBULANS ÇAĞIRMAYIN"

Horsnell, üniversitenin ilk yıllarında yaşadığı bir olayı da anlatarak, "Spor salonundaydım. Elimde büyük ağırlıklarla squat yaparken dizlerim titremeye başladı. Bir anda korkuya kapıldım. Korku bütün vücudumu etkisi altına aldı. Bir sonraki sete başladığımda vücudum tamamen pes etti ve halter bütün ağırlığıyla yere düştü" dedi.

Neyse ki üzerinde çalıştığı makinenin çerçeveleri ağırlığın üzerine düşmesini önlemiş, Horsnell bu kazayı birkaç morluk ve yaralanmış bir egoyla atlatmayı başarmıştı.

Horsnell, "Ama asıl korkutucu olan şey benim kendi terimden oluşan bir gölün içinde yatarken etrafımdaki herkesin 'İyi mi acaba? Ambulans çağırsak mı?' diye fısıldaştığını duymaktı. Felç halinden kurtulduğumda ağzımdan çıkarabildiğim ilk kelimeler, 'Lütfen ambulans çağırmayın' olmuştu" ifadelerini kullandı.

"EN AZ İKİ KEZ BEYİN SARSINTISI GEÇİRDİM"

Başlangıçta kan şekeri düştüğü için fenalaştığını düşünen Horsnell zaman içinde konuşurken kelimeleri tam anlamıyla telaffuz edememeye başladı. Dahası güldüğü zaman devrilmemek için dirseğini bir yere dayaması ya da duvara yaslanmaması gerekiyordu.

Horsnell, "Düştüğünüz zaman kendinizi tutma ihtimaliniz neredeyse sıfır; yerçekimi tüm kontrolü ele geçiriyor. Birkaç kez kafamı vurmuşluğum ve en az iki kez beyin sarsıntısı geçirmişliğim var" dedi.

Horsnell'in yaşadığı bütün bu tuhaf belirtilerin ardında uzun süre uyanık kalmayı zorlaştıran bir uyku bozukluğu olan narkolepsi yatıyor. Chicago'da bulunan Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Okulu'nda uyku tıbbı, psikiyatri ve davranış bilimleri alanında dersler veren Dr. Jennifer Mundt, "Gün içinde tekrar tekrar uykuya dalmanın yanı sıra gece uykusunun sürekli bölünmesi narkolepside görülen belirtilerdir" dedi.

SAYILAR BİLİNENİN ÇOK ÜSTÜNDE OLABİLİR

Kâr amacı gütmeyen bir hasta savunuculuğu örgütü olan Narkolepsi Ağı'nın verilerine göre dünyada şu an 3 milyon civarında narkolepsi hastası bulunuyor. Hastalığın görülme sıklığının 2000 kişide 1 vaka olduğu tahmin ediliyor. Ancak narkolepsi hastalarının tedavi etmenin yanı sıra bu alanda araştırmalar yürüten Dr. Mundt, gerçek sayının daha yüksek olabileceğini zira kesin bir narkolepsi teşhisi almanın oldukça güç olduğunu söyledi.

O kadar ki Narkolepsi Ağı'na göre, narkolepsisi olan hastaların sadece dörtte biri teşhis ve tedavi alıyor.

Dr. Mundt, "Ortalamalara baktığımızda, hastalara narkolepsi teşhisi konması en az 10 yıl alıyor. Dolayısıyla bu hastalığa sahip birçok kişinin tedavi olmadan yaşamaya devam ettiğini biliyoruz. Bu semptomları fark etme konusunda eğitimli uyku uzmanlarıyla görüşen hastaların sayısı oldukça sınırlı" diye konuştu.

"FİLMLERDE ŞAKA GİBİ YANSITILIYOR AMA…"

Narkolepsisi olan kişilerin çoğunda katapleksi de görüldüğünü belirten Dr. Mundt, "Aşırı uyku haline bu durum da eklendiğinde işinin sosyalleşme, bir işte çalışma, araba kullanma hatta yoğun hisleri tetikleyen yakın ilişkiler kurma becerisi sekteye uğruyor" dedi.

Dr. Mundt, "Narkolepsi genellikle utanç duyulan bir şey. Filmlerde çok komik bir şey gibi, şaka gibi yansıtılıyor. Ama bu bir şaka değil, çok ciddi bir hastalık" ifadelerini kullandı.

HALÜSİNASYONLAR ÇOK KORKUTUCU

Horsnell, narkolepsinin kâbuslar ve hipnagojik halüsinasyonlar gibi belirtilerini de sergiliyor. Kişi uykuya dalarken yaşanan bu görsel ve dokunsal halüsinasyonlar, genellikle yanıp sönen ışıklar, desenler ya da şekiller olarak kendini gösteriyor. Uzmanlar bu tür halüsinasyonların oldukça yaygın olduğunu belirtirken Horsnell'in yaşadığı narkolepsi halüsinasyonları daha farklı.

"Rüyamda olan şeyi hissediyorum ya da görüyorum. Mesela ölü bir kadının göğsümün üzerine düştüğünü görüyorum. Kadının bedeninin ağırlığını hissedebiliyorum. Ensemdeki tüylerin diken diken olduğunu hissedebiliyorum. Onu burnumun ucunda görebiliyorum. Gerçekten berbat bir deneyim" diye konuşan Horsnell, çok yorgun olduğu zamanlarda bu halüsinasyonları yatmadan önce bile yaşayabildiğini belirtti ve ekledi:

"Odanın köşesine baktığımda gerçekte orada olmayan bir figür görüyorum. Boyutlarını, şeklini çok net bir biçimde görebiliyorum. Bedenim bu rüyayı gerçeğe yansıtıyor. Gerçekte yaşanmayan bazı diyalogların yaşandığını duyabiliyorum. Olan bitene hâkim değilseniz bu durum biraz huzur kaçırıcı olabiliyor."

BEYİN UYKUYLA UYANIKLIK ARASINDA GİDİP GELİYOR

Narkolepsisi olan kişilerde kâbusların bilişsel davranışsal uyku teknikleriyle kontrolü üzerine bir pilot çalışmayı yakın zamanda başarıyla tamamlayan Dr. Mundt, kâbusların narkolepsisi olan her üç kişiden birini etkilediğini, halüsinasyonların ise oldukça yaygın olduğunu vurguladı.

Dr. Mundt, "Beyniniz gün ve gece boyunca sürekli uykuyla uyanıklık arasında gidip geliyor. Bu durum uyku felci, uyku halüsinasyonları ve uyuyup uyumadığınızdan ya da rüya görüp görmediğinizden emin olamama gibi çok sayıda semptomu beraberinde getiriyor. Çünkü sık sık uyanmak bütün bu aksamalara neden oluyor" ifadelerini kullandı.

OTOİMMÜN TEPKİSİ OLARAK SINIFLANDIRILIYOR

Horsnell, semptomlarının ortaya çıktığı 12 yaşından bu yana bir çocuk doktoru, bir iç hastalıkları uzmanı, dört psikiyatrist gezdi. En sonunda 2007 yılında görüştüğü uyku uzmanı Horsnell'e, hastalığın en yaygın formu olan narkolepsi tip 1 ya da eski adıyla katapleksili narkolepsi teşhisi koydu. Narkolepsinin bu türü genellikle omurilikten sıvı alma yoluyla teyit ediliyor. Oreksin ya da hipokretin adı verilen nörotransmitterin omurilik sıvısında olması gerektiği miktarda bulunmaması narkolepsiye işaret ediyor. Oreksin, iştahın ve uykunun düzenlenmesinde önemli bir rol oynuyor.

Dr. Mundt, "Vücudun bağışıklık sisteminin beyinde oreksin üreten bölgeye saldırdığını düşünüyoruz. Dolayısıyla narkolepsi bir otoimmün tepkisi olarak sınıflandırılıyor. Ancak tip 2 narkolepsisi olan kişilerde oreksin yetersizliği görülmüyor. Bu durumu tam olarak anlayamıyoruz" ifadelerini kullandı.

SEBEBİ BASİT BİR ENFEKSİYON OLABİLİR Mİ?

Narkolepsi Ağı'nın verilerine göre, narkolepsiyle ilişkilendirilen gen nüfusun yaklaşık yüzde 25'inde bulunuyor. Ancak genin hastalık yapma sıklığı 500 kişide 1.

Bilim insanları günümüzde narkolepsiyi tetikleyen şeyin streptokok boğaz enfeksiyonu ya da bir tür grip olabileceğine inanıyor. Dr. Mundt, "Grip virüsü, beynin oreksin üreten bölgesini tahrip eden otoimmün tepkisini başlatıyor olabilir. Ardından aylar sonra narkolepsi olursunuz çünkü artık beyniniz oreksin üretmiyordur" ifadelerini kullandı.

Narkolepsiyi tedavi eden bir ilaç bulunmuyor ancak bazı ilaçlar, en kötü semptomlarla başa çıkmayı kolaylaştırıyor.

Narkolepsisini tetikleyen şeyin küçükken geçirdiği ağır streptokok boğaz enfeksiyonu olduğuna inanan Horsnell, söz konusu ilaçların çoğunu denediğini belirtti. Gündüzleri uyanık kalmak için stimulanlar kullanan Horsnell, geceleri sık sık uyanmayı önlemek için de uyku ilaçlarından yardım aldığını vurguladı.

"ÇEKTİKLERİME DEĞMİŞ DEMEKTİR…"

ABD Gıda ve İlaç Dairesi, katatonik ataklar öncesi aniden gelen kas zayıflığının kontrol altına alınmasında sodyum oksibat türü ilaçların kullanımını onayladı. Öte yandan histaminler beyindeki oreksin düzeylerini artırırken belli antidepresanlar da katapleksiyi hafifletebiliyor.

Horsnell, "Çok güçlü duygular yaşadığınız zamanlarda bu duyguları bastıracak ilaçlar almanız, vücudunuzun verdiği tepkiyi azaltabiliyor" dedi.

Evli ve üç çocuk babası olan Horsnell, şimdilerde "uyku elçisi" olarak narkolepsi üzerine çalışan çeşitli vakıflarda gönüllü olarak çalışıyor. Uyku Projesi topluluğunun Narkolepsinin Yükselen Sesleri liderlik programı kapsamında 2023 yılında Beyaz Saray'a bile çıkan Horsnell, bu konudaki araştırmalara destek vermek adına ilaç şirketleriyle ve Dr. Mundt gibi bilim insanlarıyla iş birlikleri gerçekleştiriyor.

"Ben serüvenimden ötürü gurur duyuyorum ama çok zorlayıcı ve sinir bozucu şeyler de yaşadım" diyen Horsnell sözlerini, "Eğer benim çektiğim çileler sayesinde birine daha hızlı teşhis konacaksa ya da narkolepsiyle yaşamanın nasıl bir şey olduğu daha iyi anlaşılacaksa, o zaman bu çektiklerime değmiş demektir" diye noktaladı.

CNN International'ın "Life with narcolepsy: ‘It’s not a joke, it’s a very serious illness’" başlıklı haberinden derlenmiştir.