Down sendromu nedir ve nedenleri nelerdir?
Güncelleme Tarihi:
Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir. İnsanlar genellikle 46. kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur ve bu durum çeşitli farklılıklara yol açar.
Down Sendromu genetik yapıdaki bir değişiklik sonucu oluşur. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiş yoktur.
Nedenleri
Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir.
Down sendromunun Translokasyon veya mozaisizm adı verilen türlerinde ise, kalıtsal geçişlilik (aile üyeleri arasından aşağıya doğru) olabilmektedir.
BAKMADAN GEÇME!
Down sendromu gebelik döneminde yapılan tahliller sonucunda saptanabilmektedir.
Down sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Bir hastalık değil genetik bir farklılık olarak görülmelidir. Nedenleri hakkında kesinleşmiş bir kanıt bulunmamakla birlikte anne yaşının ilerlemesi ile doğru orantılı olarak down sendromlu doğum sayısında da artış görülmektedir. Down sendromu gebelik döneminde yapılan tahliller sonucunda saptanabilmektedir. Bu yöntemlerin gelişmesi soncunda günümüzde down sendromlu doğum oranında önemli ölçüde azalma görülmektedir.
Down sendrom kalıcı bir durumdur. Tanısı en kolay engel gruplarından biridir. Fiziksel özellikleri belirgin farklılıklar gösterir. Çekik göz, kısa parmaklar, ağız yapısına görece daha büyük dil, düz ense en sık karşılaşılan fiziksel özelliklerdir. Bu belirgin özellikler down sendromlu kardeşlerimiz için çoğu zaman huzursuzluk kaynağı olmaktadır. Çevrenin dikkatli bakışları ve ön yargılı tutumları buna neden olmaktadır.
Kuşkusuz engelli olmayan bireylerden gerek gelişimsel ve gerekse fiziksel açıdan dezavantajlı konumdadırlar. Ancak doğru yönlendirmeler ve erken özel eğitim desteği ile down sendromlu bireylerin toplumla uyumlu bir yaşam sürdürebilmeleri olanaklıdır.
Gelişimleri yavaştır. Temel becerileri kazanmaları diğer çocuklara göre daha fazla zaman almaktadır. Bu dezavantajlı grubun büyük bir bölümü temel yaşam becerilerini kazanabilmektedir. Günlük yaşamın gerektirdiği pek çok beceriyi bağımsız şekilde yapabilirler.
Down sendromu zihinsel gelişim geriliğine neden olmaktadır. Bu nedenle akademik alanda normal gelişim düzeyini yakalayamazlar. Medyada gördüğümüz başarı öyküleri çoğu zaman abartılı ya da oldukça nadirdir. Down sendromlular akademik olarak normal düzeyi yaşamları boyunca yakalayamamaktadır.
Bebeklik döneminden itibaren gelişimlerini hızlandıracak düzenlemelere ihtiyaçları vardır. Bu nedenle aileler erken yaşta özel eğitimden yararlanmalıdırlar. Erken yaşta alınan özel eğitim desteği ilerleyen dönemde bağımsız yaşam becerilerini kazanmalarını sağlar. Özellikle ince motor gelişim ve sözel iletişim becerileri mutlaka uzman desteği gerektirmektedir. Dil gelişimi yavaştır. Aileler bu konuda umutsuzluğa düşmeden sabırla bu konuda çocuklarını desteklemelidir. Sözel iletişim becerilerini (geç olsa bile) büyük bir çoğunluk kazanabilmektedir.
Sosyal gelişim açıdan iyi bir performans göstermektedirler. Arkadaşlık kurmak ve sürdürmekte büyük ölçüde başarılı olmaktadırlar. Özellikle okul yaşantılarında sosyalleşme becerileri gelişme göstermektedir. Burada dikkat edilmesi gereken nokta, akılcı olmayan beklentiler içine girerek yapamayacakları düzeyde program uygulanmamalıdır. Genellikle zihinsel kapasiteleri ve öğrenme güçleri dikkate alınarak düzenlenen eğitim programlarına olumlu tepki vermektedirler. Kaynaştırma eğitiminden en iyi düzeyde faydalanabilen engelli gruplarından biridir.
İyi bir eğitim süreci geçiren down sendromlu bireyler iş yaşamında kendi özelliklerine uygun olması koşulu ile yer edinebilirler.
Son derece arkadaş canlısı, kendileri ile genel olarak barışık ve neşeli bir yaşam sürdürebilirler. Bu konuda topluma düşen görevlerin başında fırsat vermek ve kendi deyimleri ile “kromozom saymak” tan vazgeçmektir.