Fanconi sendromu nedir, neden olur? Fanconi sendromu nedenleri ve tedavisi
Güncelleme Tarihi:
Fanconi sendromu son günlerde ülkemizde de sıklıkla görülen bir sağlık sorunu olarak karşımıza çıkıyor. Genetik faktörlerin etkili olduğu fanconi sendromu altında yatan nedenler arasında beslenme sorunu ve ağır metal emilimi de gözlemlenebiliyor. Peki, Fanconi sendromu nedir, neden olur? İşte, fanconi sendromu nedenleri ve tedavisi hakkında bilgiler...
Fanconi sendromu, kalıtsal veya edinilmiş bir durum olarak ortaya çıkabilir. Fanconi sendromlu yetişkinler tipik olarak edinilmiş tipe sahiptir ve sendromlu çocuklar tipik olarak genetik tipe sahiptir. Tedavi sonuçları büyük ölçüde belirli patololik sonuçların değerlendirilmesine bağlıdır. Fanconi anemisi ile karıştırılmaması gereken Fanconi sendromu, proksimal tübül tarafından normal olarak emilen elektrolitlerin ve diğer maddelerin emilimini engelleyen proksimal tübülün bir kusurudur.
Fanconi sendromu, böbrekler tarafından normal olarak kan dolaşımına emilen belirli maddelerin bunun yerine idrara salındığı böbrek tüplerinin bir bozukluğudur. Yani, fosfat, amino asitler, glukoz ve bikarbonatın düzensiz derecede tükenmesine yol açan genel bir geri emilim bozukluğudur.
Fanconi sendromuna hatalı genler neden olabilir veya daha sonraki yaşamda böbrek hasarı nedeniyle ortaya çıkabilir. Bazen Fanconi sendromunun nedeni bilinmemektedir.
Çocuklarda Fanconi sendromunun yaygın nedenleri, vücudun aşağıdakiler gibi belirli bileşikleri parçalama yeteneğini etkileyen genetik kusurlardır:
- Sistin (sistinoz)
- Fruktoz ( fruktoz intoleransı )
- Galaktoz ( galaktozemi )
- Glikojen (glikojen depo hastalığı)
Çocuklarda Fanconi sendromu nedenleri
Çocuklarda Fanconi sendromunun en sık nedeni sistinozdur.
Çocuklarda diğer nedenler ise şunlardır:
- Kurşun, cıva veya kadmiyum gibi ağır metallere maruz kalma
- Lowe sendromu, göz, beyin ve böbreklerin nadir görülen bir genetik bozukluğu
- Wilson hastalığı
- Diş hastalığı, böbreklerin nadir görülen bir genetik bozukluğu
Yetişkinlerde Fanconi sendromu nedenleri
Yetişkinlerde, Fanconi sendromuna böbreklere zarar veren çeşitli şeyler neden olabilir:
- Böbrek nakli
- Hafif zincir depolama hastalığı
- Multipil myeloma
- Birincil amiloidoz
Fanconi sendromu tedavisi
Genel önlemler, dehidrasyonun önlenmesini ve potasyum, fosfat, bikarbonat dahil olmak üzere kayıp elektrolitlerin değiştirilmesini içerir. Fanconi sendromunu tedavi etmenin tek doğru yolu, dolaylı olarak sendromun nedeninin tedavisidir. Tedavi, Fanconi sendromunun nedenine bağlıdır. Fanconi sendromuna sebep olabileceğinden, bu sorunun kolay veya tek bir cevabı yoktur. Bikarbonat ve potasyumun değiştirilmesi önemli önlemlerdir; ancak, bu durumun uzun vadeli çözümü ile sonuçlanmazlar. Bu duruma bir ilaç neden oluyorsa veya ağır metal zehirlenmesinden şüpheleniliyorsa, zararlı maddeden kaçınılması veya ortadan kaldırılması için diyetisyen kontrolünde tedavi edilmesi önerilir.