Down sendromu nedir? Down sendromu teşhisi nasıl koyulur?

DOWN SENDROMUNUN NEDENİ NEDİR?

Uzman Psikolojik Danışman ve Özel Eğitim Uzmanı Bedi Aydın, down sendromunun nedenleri hakkında kesinleşmiş bir kanıt bulunmamakla birlikte anne yaşının ilerlemesi ile doğru orantılı olarak down sendromlu doğum sayısında da artış görüldüğünü belirtiyor.
Down sendromu anne karnında saptanabiliyor mu?

Down sendromu gebelik döneminde yapılan tahliller sonucunda saptanabilmektedir. Bu yöntemlerin gelişmesi soncunda günümüzde down sendromlu doğum oranında önemli ölçüde azalma görülmektedir.

DOWN SENDROMU TANISI NASIL KOYULUR?

Down sendrom kalıcı bir durumdur. Tanısı en kolay engel gruplarından biridir. Fiziksel özellikleri belirgin farklılıklar gösterir. Çekik göz, kısa parmaklar, ağız yapısına görece daha büyük dil, düz ense en sık karşılaşılan fiziksel özelliklerdir.

DOWN SENDROMLU BİREYLER NASIL EĞİTİM ALIRLAR?

Doğru yönlendirmeler ve erken özel eğitim desteği ile down sendromlu bireylerin toplumla uyumlu bir yaşam sürdürebilmeleri olanaklıdır. Gelişimleri yavaştır. Temel becerileri kazanmaları diğer çocuklara göre daha fazla zaman almaktadır. Bu dezavantajlı grubun büyük bir bölümü temel yaşam becerilerini kazanabilmektedir. Günlük yaşamın gerektirdiği pek çok beceriyi bağımsız şekilde yapabilirler. Down sendromu zihinsel gelişim geriliğine neden olmaktadır. Bu nedenle akademik alanda normal gelişim düzeyini yakalayamazlar. Down sendromlular bebeklik döneminden itibaren gelişimlerini hızlandıracak düzenlemelere ihtiyaçları vardır. Bu nedenle aileler erken yaşta özel eğitimden yararlanmalıdırlar.

ERKEN YAŞTA ALINAN EĞİTİM NEDEN ÖNEMLİ?

Erken yaşta alınan özel eğitim desteği ilerleyen dönemde bağımsız yaşam becerilerini kazanmalarını sağlar. Özellikle ince motor gelişim ve sözel iletişim becerileri mutlaka uzman desteği gerektirmektedir. Dil gelişimi yavaştır. Aileler bu konuda umutsuzluğa düşmeden sabırla bu konuda çocuklarını desteklemelidir. Sözel iletişim becerilerini (geç olsa bile) büyük bir çoğunluk kazanabilmektedir. Sosyal gelişim açıdan iyi bir performans göstermektedirler.

DOWN SENDROMU GÖRÜLME SIKLIĞI NEDİR?

Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır, yani 35 yaş üstü gebelik down sendromu riskini 50’de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de down sendromlu bebek doğurma riski artmıştır bu oran %75-80 civarında bulunmuştur, bunun nedeninin genç yaşta daha fazla bebek sahibi olduğundan dolayı olduğu düşünülebilir. Daha önce down sendromlu çocuğu olan genetik yapısında bir bozukluk olan anne veya babanın down sendrom tekrarlama riski daha fazladır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Yrd. Doç Dr. Banu Yazıcı, gebelik döneminde yapılması gerekenleri anlatıyor.

Tüm gebelere yaşı ne olursa olsun mutlaka Down Sendromu işe ilgili testleri yapılmalı bu testler gebeliğin ilk üç ayında anne yaşı, bebeğin ense kalınlığı ve bir takım kan testleri bakılmalı.

Eğer bakılmadıysa gebeliğin ikinci üç ayında genel maternal ultrason yapılıp bir başka kan testi(yani dörtlü test) yağılmalıdır. Bu iki testin duyarlılığı yüzde 95'tir. yüzde5 yanlış pozitiflik verebilir.eğer annenin yaşı 35'in üzerinde ise anneye karnında bir iğneyele bebeğin amnion sıvısından genetik incelemesi veya koryonvillus dediğimiz bir parça alınarak genetik incelemeyle down sendromu tanısı yüzde100 konmaktadır.

Netice alındıktan sonra eğer Down Sendromu riski varsa aileye uygun bir ortamda iki ebevyene birlikte bilgi verilir.

Doğumdan sonra karşılaşabilecekler hastalıklar veya gelişim süreci ile ilgili bilgi verilir ve ailenin kararına bırakılır. Aile gebeliği sonlandırabilir veya devam etmek isteyebilir. Devam etmek isterse alieye genetik danışmanlık verilmelidir.

HÜRRİYET AİLE ÖZEL