Doğum Anomalileri Tanı Yöntemleri

Doğuştan meydana gelebilecek engelleri bazı tanı yöntemleriyle önceden öğrenmek mümkün! Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Tahsin Berk Arsan, hamilelik döneminde ve sonrasında izlenmesi gereken yolları tüm ayrıntılarıyla anlattı.

A- Genetik Testler

Gebeliğin en erken döneminden başlayarak sırasıyla şu incelemeler yapılır:

1- Embriyoda Genetik Araştırma ( IVF ): Tüp bebek yapılırken elde edilen embriyoda uygulanabilen bir yöntemdir.

2- Korion Biopsisi: 8-9 haftalık embriyonun rahim içine yerleşmiş olması durumunda korion adı verilen dokudan biopsi alınarak genetik olarak incelenmesidir.

3- Erken Gebelik Amniyosentezi: 11-12. haftalarda bebeğin içinde gelişmekte olduğu amnios kesesinde bulunan sıvıdan bir miktar alınarak bu sıvı içinde bulunan embriyoya ait dökülmüş hücrelerden kromozon incelemesi yapılmasıdır.

4- Amniyosentez: 16-18. haftalarda fetüsün içinde gelişmekte olduğu amnios kesesinden bir miktar sıvı alınarak kromozom incelemesi yapılmasıdır.

5- Kordosentez: Ultrason kontrolü altında fetüsün göbek kordonundan bir miktar kan alınarak bu kanda genetik, kimyasal ve immünolojik testler yaparak fetüs sağlığı hakkında bilgi sahibi olunmasıdır. Bu yöntemle fetüste olabilecek bazı hastalıklar da anne karnında tedavi edilebilmektedir.

B- Hormonal ve Biyokimyasal Testler

1- IVF: Tüp bebek uygulamaları öncesi ve sonrasında anne kanında hormon düzeyleri saptanarak gerekli hormon tedavileri uygulanır.

2- Kromozomal Hastalık Tespiti: Gebeliğin 13. haftasında yapılan bir testtir. Kanda bulunan bazı maddelerin ve hormonların kan düzeylerinin saptanması ve bunların fetüsün ense kalınlığının ultrasonografik ölçümü ile birlikte değerlendirilmesi sonucu bazı kromozomal hastalıkların olasılığını veren istatiksel dağılımı gösteren bir yöntemdir.

3- Üçlü veya Dörtlü Test: Bu test 17-18. gebelik haftalarında anne kanında bulunan bazı hormon ve maddelerin düzeylerinin saptanmasına yöneliktir. Bazı kromozomal hastalıkların saptanması için ileri testlerin yapılmasına yönlendiren istatistiksel bir yöntemdir.

4- Hematoloji-Biyokimya Kan ve İdrar Testleri: Rutin olarak uygulanan hematoloji ve biyokimya kan ve idrar testleri ile annenin geçirmiş olduğu hastalıklar veya bağışıklığı olmaması nedeniyle risk altında olabileceği düşünülen hastalıklar belirlenir. Bu testlerin bazıları gebelik süresince belli aralıklarla yinelenir.

C- Stres Test St ve Nst Non Stres Test

Gebelik haftasından sonraki dönemde uygulanır. Fetüsün kalp atımlarının bebeğin hareketlerine ve olası rahim kasılmalarına göre gösterdiği değişikliklerin özel bir kağıt üzerine yazdırılarak incelenmesine yarayan bir yöntemdir. Stres test için ise belli bazı ilaçlar verilerek fetüsün kalp atımlarındaki değişiklikler incelenir.

D- Ultrasonografi

Bu yöntem anne karnındaki anomalilerin tanısında çok önemli bir yer tutar. Gebeliğin en erken dönemlerinden başlayarak tüm gebelik süresince uygulanabilen güvenli bir yöntemdir.

Gebeliğin sağlıklı gelişim gösterip göstermediğini, fetüsün ayrı ayrı organlarının normal gelişip gelişmediğini, organ eksikliklerinin-tümöral yapıların ve de büyümesinin normal sınırlar içinde olup olmadığı gibi bazı kromozomal hastalıkların göstergesi olan belirteçlerin saptanmasını sağlar.

D- Fetoskopi

Fetüsün bulunduğu amnios sıvısına cerrahi bir yöntemle girilerek fetüsün doğrudan değerlendirilmesini sağlayan agressif bir yöntemdir. Komplikasyon olasılığı biraz yüksektir bu yüzden başka tanı yöntemlerinin yetersiz kaldığı durumlarda uygulanır.

E- (MRI) Magnetic Resonence Imaging

Son yıllarda yaygın olarak kullanılan bu görüntüleme yöntemi fetüsün değerlendirilmesi amacıyla da kullanılır. Ultrasonun yetersiz kaldığı durumlarda uygulanır.

F- Doğum Sonrası Testleri

1- Fenilketonüri

Yeni doğan kanındaki yüksek “Fenil Alanin” maddesinin varlığı ile belirlenen bir hastalık tablosudur. Yaşamın belli bir süresinde özel diyetle beslenme sonunda tamamen iyileşmektedir.

2- Hypothyroidi

Tiroit guddesinin (iyot eksikliği) yetersiz hormon üretmesine bağlı olarak ortaya çıkan ve yeni doğanda da görülen bir hastalık tablosudur. Erken tanı ve tedavi sonucunda kalıcı hasar söz konusu olmamaktadır. Tedavi için hemen tiroit hormonu uygulamasına başlanılmaktadır. 

BEBEĞİNİZİN GELİŞİMİ