DMD hastalığında düzenli takip büyük önem taşıyor

DMD’nin her 3500-4000 erkek çocuktan 1’inde görülen, kız çocuklarının ise taşıyıcı olduğu genetik bir hastalık olduğunu, nadiren taşıyıcı olan kız çocuklarda da çeşitli semptomlar verebildiğini ifade eden Dr. Gültekin Kutluk, “DMD, X kromozomuna bağlı çekinik seyreden genetik bir hastalıktır. Genetik geçiş olmadan yani ailede mutasyon olmadan da ortaya çıkabilir. Bu yüzden genetik danışmanlık büyük önem taşıyor. Ancak bu sayede sonraki kuşaklarda bu hastalığın görülmesi engellenebilir.” diye konuştu.

DMD’nin ilerleyici seyreden bir kas hastalığı olduğunun altını çizen Kutluk, “Önce yürüme problemleri, merdiven ve yokuş çıkmada zorluklar, 10-12 yaşları arasında da tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirmek için yardım gerekir. Genellikle 20’li yaşlarda, solunumsal ya da kardiyak problemler daha ön plana çıkmaya başlar.” açıklamasında bulundu.

DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları gerekiyor

DMD’nin ne yazık ki henüz bilinen kesin bir tedavisi bulunmadığını söyleyen Kutluk, hastalığın doğum öncesi tanı olasılığını ise şu şekilde anlattı: “DMD'ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkânı yok. Fakat DMD taşıyıcısı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve hamileyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler %95’e kadar doğru sonuç verir. DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları önem taşır. Bu sayede gebelik öncesi tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuklara sahip olabilirler. Gebelik sırasında da haftasına göre kordosentez veya amniosentez ile genetik tanı yapılabilmektedir.”

Yaşam kalitesini arttırmak için düzenli takip çok önemli

Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk sözlerini şöyle tamamladı: “DMD, kronik ilerleyici bir hastalıktır. Yaşam kalitesini arttırmak için düzenli takip büyük önem taşımaktadır. Erken başlayan tedavi ve fizyoterapilerle süreç yavaşlatılabilmektedir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Ek olarak pasif egzersizler, yürüyüşler, bisiklete binme de faydalı olabilir. Aşırı kilo almamaları adına, dengeli bir diyeti takip etmeleri büyük önem taşıyor. Protein almaları adına, süt ve süt ürünlerini bolca tüketmeleri, aşırı kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata gibi gıdalardan uzak durmaları gerekiyor. Düzenli uyku önemli yer tutuyor. Ayrıca çocukları sosyal hayattan koparmamak, toplumdan izole etmemek çocuğun bilişsel gelişimi açısından çok önemlidir. Devam edebildikleri sürece okula gitmeyi sürdürmeliler. Unutulmamalıdır ki son zamanlarda üzerinde çalışılan gen tedavileri büyük umut veriyor.”