Bilim dünyasını heyecanlandıran gelişme: Otizmde hızlı teşhis umudu! ‘1-2 yaş arası her çocukta rutin hale getirilebilir’

Otizm, sözel ya da sözel olmayan iletişimde zorluk yaşanmasıyla karakterize nörolojik ve gelişimsel bir bozukluk. Belirtileri ise genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Çocuklar sosyal becerilerde, dil gelişiminde ve tekrarlayan davranışlarda güçlük çekiyor.

Otizmin tanısının konması ise çoğunlukla ebeveynlerin aktardığı davranışlar ve uzmanlarının gözlemleri üzerinden yapılıyor. Fakat bu süreçte hata yapma olasılığı oldukça yüksek… Çünkü ebeveynler endişeli oldukları için soruları doğru yanıtlayamayabilir veya psikolog ile psikiyatrların da gözden kaçırabileceği noktalar olabilir.

Geçtiğimiz günlerde ise Nature Microbiology adlı bilimsel dergide yayımlanan yeni bir araştırma objektif bir şekilde otizm tanısı koymak için bir yol olduğunu ortaya koydu: Bağırsak mikrobiyomu (insan bağırsaklarında bulunan bakteriler, virüsler, mantarlar ve diğer mikroplar topluluğu).

Yaşları 1- 13 arasında değişen çocuklardan toplanan 1600'ü aşkın dışkı örneğini inceleyen bilim insanları, otizmlilerden alınan örneklerde belli başlı biyolojik işaretler bulunduğunu tespit etti. Çalışmada otizmli çocuklarla diğerlerinin dışkılarındaki büyük biyolojik farklılıklar kıyaslandı.

Ayrıca önceki çalışmalardan farklı olarak bakteriler dışında mantarlar ve virüsler de ilişkili metabolik süreçlerle birlikte ele alındı. Elde edilen sonuca göre otizmlilerde biyolojik açıdan 31 faktör saptandı. Sonrasında yeni bir grupta önce dışkılara bakıldı. Hangilerinin otizmlilere olduğu büyük bir başarıyla belirlendi. Özetle dışkıdan otizmi tespit etme konusunda yüzde 100’e yakın sonuç elde edildi.

‘TANI KOYMAK GENELDE 3-4 YIL SÜRÜYORDU ARTIK BU DAHA ÇABUK OLACAK’

Araştırma ekibinin lideri olan Hong Kong Üniversitesi’nden Prof. Dr. Qi Su, Guardian’a yaptığı açıklamada “Genellikle şüpheli otizm için doğrulanmış bir tanı koymak üç ila dört yıl sürer ve çoğu çocuğa altı yaşında tanı konur. Mikrobiyom biyobelirteç panelimiz dört yaşın altındaki çocuklarda yüksek bir performansa sahip ve bu erken tanıyı kolaylaştırmaya yardımcı alacak” dedi.

Otizm oranlarının son yıllarda büyük ölçüde arttığına da dikkat çeken Prof. Dr. Qi Su, “Birleşik Krallık’ta ve diğer birçok batı ülkesinde, artık her 100 kişiden birinin otizm spektrumunda olduğu düşünülüyor. Genetik faktörler otizmde önemli bir rol oynarken, mikrobiyom bağışıklık tepkilerini bizlere önemli bilgiler veriyor. Bu, mutlaka nedensellik anlamına gelmez ancak mikrobiyomun otizm spektrum semptomlarının şiddetini veya ifadesini etkileyebileceğini düşündürüyor” ifadelerini kullandı.

‘1-2 YAŞ ARASI HER ÇOCUKTA BU TEST RUTİN HALE GETİRİLEBİLİR’

Bilim dünyasını heyecanlandıran bu güzel gelişmeyi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Alper Özkılıç’a danıştığımda “Araştırma otizm spektrum bozukluğu teşhisinde önemli bir ilerlemeyi temsil edebilir” dedi ve ekledi:

“Teşhis için dışkı örneklerinin kullanılması fikri, özellikle de değerlendirmelerdeki mevcut birikim göz önüne alındığında umut verici. Böylece hızlı ve erken tanı sayesinde çocuklarda hastalığın seyri daha yüz güldürücü olacaktır. Erken bulgu olan konuşma gecikmesi ile karşılaştığımız 1-2 yaş arası her çocukta, bu dışkı testi rutin hale getirilebilir. Böylelikle erken yakalanan bu çocuklarda tedaviden daha iyi sonuç alınır.”

ŞU AN TANI İÇİN HANGİ KONTROLLER YAPILIYOR?

Genellikle şüpheli otizm için doğrulanmış bir tanı koymak üç ila dört yıl sürüyor. Çoğu çocuğa altı yaşında tanı konuyor. Neden süre bu kadar uzun?

Bu soruma “Otizm teşhisi laboratuvar testleri ve görüntüleme yöntemleriyle konulmadığı için süre bu kadar uzuyor” cevabını veren Alper Özkılıç, “Ayırıcı tanı, eşlik eden hastalıklar yönünden gerekirse kan tahlilleri, norolojik testler ve metabolik hastalıklar gibi başka uzmanlık alanlarından konsültasyon da istenebiliyor” dedi. Özkılıç, tanı ve teşhis için 7 kontrol testinin olduğunu söyledi:

1- Tıbbi ve nörolojik muayene

2- Bilişsel yetenek sınaması

3- Dil becerilerinin kontrolü

4- Davranış gözlemi

5- Yemek yeme, giyinme ve tuvalete çıkma gibi günlük aktiviteleri bağımsız olarak tamamlama durumu

6- Kan testleri

7- İşitme testi… Görüldüğü gibi otizm şüphesi olduğunda, kesin tanı konması için vakanın 5-6 yaşa kadarki nöromotor gelişim sürecinin aile ve farklı branş doktorları tarafından yakın takip edilmesi gerekiyor.

OTİZM NEDEN OLUYOR?

“Otizm spektrum bozukluğunun etiyolojisi henüz kesin olarak tanımlanamadı” diyen Alper Özkılıç, “Semptomlar bireysel farklılıklar gösterebilir. Otizm vakalarının yalnızca yüzde 5-10’u tıbbi bir nedene bağlanabilmekte. Ayrıca otizmin sadece bir nedene bağlı olmadığı, multifaktöriyel nedenlerin bir sonucu olabileceği de belirtiliyor. Bu nedenler genetik faktörler ile psikolojik ve sosyal çevre şartlarıdır. Ek olarak gebelikte veya doğum sırasında ortaya çıkan hasarların ve çeşitli toksikasyonların da otizm etiyolojisinde rol alabileceği bildirildi” ifadelerini kullandı.

EN BELİRGİN SEMPTOMLAR NELER?

Otizmin semptomlarına da değinen Özkılıç, “Belirli görüntülere, seslere, kokulara, ışıklara veya fiziksel temasa karşı duyarlılık, davranış, yeme-içme ve hareketlerde takıntılı olma ve bunları tekrarlama, aktiviteler arasında geçişte zorluk yaşama, sosyal iletişimin sınırlı olması ve göz temasından kaçınma sıklıkla görülen belirtilerdir” dedi. Özkılıç, şöyle devam etti:

-- Otistik çocuklar kendilerine ait ayrı bir dünyada yaşar. Otistik bir çocuk kucağa alınmayı önemsemez. İstediğine ulaşmak için herkesin kucağına gidebilir, yabancı algılaması yoktur. 2-3 yaşına geldiğinde cansız objelere daha fazla ilgi gösterirler. Sürekli ellerinde bir eşya tutma, objeleri dizerek oynama, arabayı ters çevirip tekerleğini döndürme veya yatarak arabanın dönen tekerleğini izleme gibi oyunları vardır.

-- İnsanlarla anlamlı göz kontağı kurmazlar. Ses, ışık ve kokuya karşı aşırı duyarlı olabilir, beklenmedik tepkiler verebilirler. Çocuklarda konuşamama durumu, otizmin de bir belirtisi olabilir. Ancak konuşamamak tek başına otizm belirtisi değildir.

Fotoğraflar: iStock