Bilim dünyasında umut veren gelişme: Otizmin şifresi çözüldü mü? Yüzde 89 ila 95 doğruluk oranıyla tespit edebiliyor

Otizm, bireylerin sosyal etkileşim ve iletişim becerilerinde zorluklar yaşadığı, çeşitli davranışsal ve gelişimsel farklılıklarla kendini gösteren nörolojik bir bozukluk. Son yıllarda, bu karmaşık durumu anlamak ve yönetmek amacıyla yapılan araştırmalar oldukça hız kazandı.

Washington Üniversitesi’nden Dr. Shinjini Kundu ve ekibi, ailelerin uzun süreli belirsizlikten kurtulmalarına ve erken tedaviler almalarına yardımcı olabilecek bir otizm teşhis yöntemi geliştirdi. Yeni yapay zeka analizi, beyindeki biyolojik aktiviteleri kullanarak otizmin genetik belirteçlerini yüzde 89 ila 95 doğruluk oranıyla tespit edebiliyor.

Science Advances dergisinde yayımlanan sonuçlara göre bu yöntem, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile standart beyin haritalaması yapıldıktan sonra, yapay zeka kullanılarak beyindeki otizmi gösterebilecek proteinlerin ve diğer süreçlerin hareketlerini analiz ediyor.

Geleneksel otizm teşhisleri genellikle davranışsal belirtilere dayanırken, bu yöntem genetik temele dayalı daha hassas bir yaklaşım sunuyor.Dr. Kundu, bu yöntemle otizmin şifresinin çözüleceğini belirtirken, yeni yöntemin beyin dokusu morfolojisi ile genetik kod arasındaki ilişkiyi anlamak için önemli bir adım olduğunu vurguladı.

‘HASTALARA TANI KOYMADA YARDIMCI OLABİLİR’

Araştırmanın sonuçlarını Çocuk Nörolojisi Uzmanı Uzm. Dr. Selvinaz Edizer’e danıştığımda ise çalışmanın umut verici olduğunun altını çizerek, “Bu yöntem, araştırmacıların genetik değişiklikleri, bu değişikliklerin kodladığı proteinleri ve besinlerle etkileşimlerini incelemelerini sağlıyor. Beyin haritalama (fonksiyonel MRI) ve yapay zeka kullanarak da bu değişikliklerin beyin üzerinde nasıl etki yarattığını ve hangi bölgelerin ne derecede etkilendiğini öngörmeyi amaçlıyor. Bu süreç, hastalara tanı koymada yardımcı olabilir ve hangi fonksiyonların etkileneceğine dair ipuçları sunabilir” dedi.

GELİŞMELERİ HEYECANLA BEKLİYORUZ

“Şu anki bilgilerimizle otizmin kesin mekanizması net değil ve çeşitli teoriler mevcut” diyen Dr. Edizer, “Beyindeki hücreler arası nörotransmitter (sinir hücreleri (nöronlar) arasında iletişimi sağlayan kimyasal maddeler) düzeylerinin değiştiğini biliyoruz, ancak bu değişikliklerin bireyler arasında nasıl farklılık göstereceğini henüz tam olarak bilmiyoruz" ifadelerini kullandı.

Dr. Edizer, "Bu çalışma, fonksiyonel MRI, gen değişiklikleri, kodlanan proteinler ve yapay zeka gibi çeşitli faktörleri eş zamanlı olarak değerlendirdiği için yüksek tanı oranları sağlayabilir. Gelişmeleri heyecanla bekliyoruz” dedi.



‘SON İKİ YILA KADAR TÜRKİYE’DE 550 BİN OTİZMLİ ÇOCUK OLDUĞUNA DAİR KAYITLAR VAR’

Son yıllarda otizm spektrum bozukluklarının görülme sıklığında belirgin bir artış gözlemleniyor. Amerikan Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) verilerine göre, otizm teşhisi konulan bireylerin sayısı, özellikle çocuklar arasında giderek artıyor. 2020 yılı itibarıyla, Amerika Birleşik Devletleri’nde her 36 çocuktan birinin otizm spektrum bozukluğu tanısı aldığı belirtiliyor. 

Ülkemizde ise böyle bir istatistiksel veri olmadığına dikkat çeken Uzm. Dr. Selvinaz Edizer,“Ancak son iki yıla kadar Türkiye’de 550 bin otizmli çocuk olduğuna dair kayıtlar mevcut. Bu çalışma şu an için otizmi sıfırlamak için değil de daha çok erken tanı ve kliniğin ağırlığı ve hafifliği ve hastalığı öngörebilmek açısından kıymetli. İlerleyen dönemlerde belki tedaviye ışık tutacaktır. Ancak bunun biraz zaman var gibi görünüyor” şeklinde konuştu.

BU BELİRTİLERE DİKKAT!

Otizmin belirtilerine de değinen Uzm. Dr. Edizer, “Belirtiler genellikle erken yaşlarda ortaya çıkar. Genellikle de şunları içerir; isme dönmeme, göz teması kurmama, akranlarının oyunlarına ilgi göstermeme, geç konuşma, tekrarlayıcı hareketler, takıntılar ve parmakla işaret etme eksikliği. Bu bulgulardan herhangi biri görülüyorsa, mutlaka bir uzman tarafından değerlendirilmeli” ifadelerini kullandı.

 Fotoğraflar: iStock, Alamy