Bebeklerdeki tuhaf sendrom

Noonan Sendromu, özel bir yüz görünümü, kısa boy ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize genetik bir hastalık olarak ebeveynleri ciddi oranda tedirgin ediyor.

1000 canlı doğumda bir görülüp her iki cinsi eşit oranda etkilediğini dile getiren Fizyoterapi Uzmanı Doç. Dr. Turan Uslu, bu sendromun defektif genli ebeveynlerin çocuklarında hastalık %50 oranında görüldüğünü söylüyor.

Kadınların defektif geni aktarma oranının ise erkeklerinkinden 3 kat fazla olduğunu biliyor.

Noonan Sendromunun Belirtileri

•Gözler arası mesafe artmıştır (hipertelorizm)

•Gözün aşağı eğilmesi

•Göz kapağında düşme (zamanla azalır)

•Göz iç köşesinde deri kıvrımları

•Şaşılık

•Göz bebeği küçüklüğü (miyozis)

•Dışarı çıkık gözler

•Mavi veya gri mavi gözler

•Elmas şeklinde göz kapakları

•Üst dudak oluğunda belirginleşme

•Küçük burun

•Çarpık dişler

•Yüksek arklı damak

•Boyun derisinde kıvrımlaşma alt seviyelerde saç çizgisi

•Geniş ve kalın boyun

•Uzun alın ve yuvarlak yüz daha sonra üçgen yüz oluşur

•Kısa boy

•Kalp hastalıkları (ASD, VS hipertrofi, pulmoner stenoz)

•Aralıklı göğüs uçları

•Yuvarlak ve çok geniş omuzlar

•Künt parmak uçları

•Kıvırcık saçlar

•Kanama ve pıhtılaşma bozuklukları

•İnmemiş testisler

•Bebeklikte zor kilo alma

•Konuşma bozukluğu

•Normal zeka, üstün zeka ya da zeka geriliği

Noonan Sendorumunun Tedavisi Var mı?

Noonan Sendromu hastalığını ortaya koyacak bir testin ve özel bir tedavisinin olmadığını açıklayan Uslu, şunları kaydediyor:

“Göğüs deformiteleri, kalp hastalığı, şaşılık, inmemiş testis cerrahi olarak tedavi edilir. Büyüme hormonu verilebilir. Bazı çocuklara özel eğitim programları uygulanabilir.

Bu çocuklar normal hayatlarını sürdürürler. Bazıları evlenmektedir ve çocuk sahibi olmaktadır. Hatta bazı erişkinlerde belirtiler o kadar hafiftir ki, hastalık teşhis edilmemiş olarak kalabilir.”