Bebeklerde topuk kanı neden alınır?

Topuk kanı yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kan ile doğumsal hastalıkların araştırıldığı bir testidir. Tarama testinin esas amacı hastalıklar ortaya çıkmadan ve kalıcı hasara neden olmadan önce erken tanı koymaktır. Tarama yapılan hastalıklar ise toplumda sık görülen ama muayene ile tespit edilemeyen, erken tanı ve tedavi ile ölüm veya sakatlanmanın önlenebildiği hastalıklardır. Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle kalıtsal hastalıkların oranı fazladır. Bu kapsamda yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde fenilketonüri, hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis hastalıklarının taraması yapılır. Topuk kanı doğumdan sonra hastaneden taburcu olurken ve yenidoğan bebeklerin ilk kontrolleri olan 3 ve 5. günler arasında alınır. Topuk kanı tarama testi bütün doğum yapılan hastanelerde uygulanır. Kan testi sağlık bakanlığı yenidoğan tarama programı çerçevesinde çalışılarak şüpheli veya anormal çıkan bütün sonuçlar ailelere bildirilir. Şüpheli çıkan sonuçlarda test tekrar edilir.  Hastalık şüphesi olanlar ise ileri merkezlere sevk edilir

Bu tarama programı içerisinde bakılan hastalıklar şunlardır;

Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz enzimin yetersizliği nedeniyle kanda fenilalanin proteinin birikimi sonrasında gelişen bir hasatlıktır. Vücutta biriken fenilalanin kalıcı hasarlara neden olur. Feniketonüri hastalığı olan bebekler ilk aylar normaldir. Ama eğer tanı gecikirse bebekte bir süre sonra zeka geriliği ve fiziksel gelişme geriliği başlar. Bebeklerin baş çevresinde küçüklük, havale geçirme, bazı cilt bulguları gelişir. Türkiye’de fenilketonüri hastalığı 1/3000-4000 oranında görülmekte ve her 100 kişiden 4 kişi bu hastalığı taşımaktadır. Fenilketonüri tanısı topuk kanı örneğinde fenialanin düzeyinin yüksek olması ile saptanır. Normalde fenilalanin düzeyi <2mg/dl olur. 2-4mg/dl arasında olan kan örnekleri mutlaka tekrar edilmelidir. Fenilalanin düzeyi 4 mg/dl den yüksek olanlar çocuk metabolizma kliniğine sevk edilir. Fenilketonüri tanısı alan bebekler fenilalanin proteininden fakir diyet ile beslenmelidir.

Doğumsal Hipotiroidi: Hipotiroidi vücutta tiroid hormonu eksikliğidir. Ülkemizde 1/2700 oranında rastlanır. Tiroid hormonu eksikliği bebekte zeka geriliği ve ağır büyüme gelişme geriliği yapar. Erken tanı konarak tedavinin hemen başlanması zeka ve büyümenin normal olmasını sağlar. Alınan kan örneğinde THS değerinin <5.5 mIU/L olması durumda sonuç normal olarak kabul edilir. 5.5-20 mIU /l olan değerler mutlaka tekrar kan örneği alınarak takip edilir. 20 mIU/L üstünde kalan değerlerde ise çocuk endokrin kliniklerine sevk edilir.

Biotidinaz Eksikliği: Biotidinaz adı verilen enzimin eksikliği sonucunda biotin dengesinin bozulması ile gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Yine ülkemizde dünya genelinden daha sık 1/11000 oranında görülür. Havale, kas güçsüzlüğü, görme kaybı, işitme kaybı ve deri bulguları ile giden bir hastalıktır. Tanı konulamayan hastalarda koma ve ölüm ile bile sonuçlanabilir. Erken tanı koyulmaz ise bebeklerde sinir sistemi sekelleri veya ölüm olabilmektedir. Kandaki enzim aktivitesinin 65MRI üstündeki değerler normal kabul edilir. Daha altında olan değerlerde kan örneği tekrar edilir ve çocuk metabolizma hastalıkları bölümüne sevk edilir.

Kistik Fibrozis: Kalıtsal olarak geçen vücuttaki salgı yapan organların çalışmasını etkileyen bir hastalıktır. Akciğer, pankreas, tükürük bezi, karaciğer, barğırsaklar, ter bezleri, erkek üreme sistemi bu hastalıktan etkilenir. Bu organlarda salınan bütün salgılar koyudur ve buna bağlı olarak tıkaçlar oluşur. Bu tıkaçlar sonucunda da sık öksürük, hırıltı, zatüre, sindirim bozuklukları oluşur. Ülkemizde 1/2500-3500 oranında rastlanmakta olup 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır.

Sonuçta bebeklerin topuğundan alınacak birkaç kaç damla kan onların hayatını kurtarır ve hasta olmadan sağlıklı büyümelerini sağlar. Eğer topuk kanı alınmaz ve hastalıklara erken tanı koyarak tedavi başlanmaz ise zeka geriliği, gelişme geriliği ve hatta ölümle sonuçlanabilen ağır durumlar yaşanabilir. Bu nedenle bebeklerimize mutlaka topuk kanı aldıralım.