Güncelleme Tarihi:
İki çocuk annesi Beth Gary, ‘Angelina Jolie geni' olarak adlandırılan ölümcül bir meme kanseri genine sahip olduğunu öğrenince çok şaşırdı. Doktorlarının yönlendirmesi ile bir karar vermek zorundaydı: Henüz 33 yaşındayken ya memelerini, yumurtalıklarını ve fallop tüplerini almak için birkaç ameliyata katlanmak zorunda kalacak ya da annesini ve anneannesini öldüren bir hastalığa neredeyse kesin olarak yakalanmayı bekleyecekti.
'Angelina Jolie geni' ifadesinin kökeninde şu yatıyor: Ünlü oyuncu, doktorların BRCA1 mutasyonuna sahip olduğunu ve bunun da meme kanserine yakalanmasını neredeyse kesin hale getirdiğini söylemesinin ardından meme dokularını aldırdığını açıklamıştı.
HATALI GENE SAHİP KADINLARIN DÖRTTE BİRİNDE 50 YAŞINDAN ÖNCE TÜMÖR GELİŞİYOR
Gary’de BRCA2 gen mutasyonu vardı.
Doktorlar, bu hatalı gene sahip kadınların dörtte birinde 50 yaşından önce, yüzde 87'sinde ise hayatlarının bir döneminde tümör geliştiğini söylüyor. Bu mutasyona sahip kadınlar ayrıca genel nüfustaki yüzde 1 ila 2'ye kıyasla yüzde 30 yumurtalık kanseri riski ve daha yüksek pankreas kanseri riski ile karşı karşıya kalıyor.
İki çocuğunun büyüdüğünü görmek isteyen genç anne, 2021'de ooferektomi (yumurtalıkların alınması) ve ertesi yıl da çift mastektomi (meme dokusunun çıkarılması) yaptırmaya karar verdi.
ANNEANNESİNİ YUMURTALIK KANSERİNDEN ANNESİNİ PANKREASTAN KAYBETTİ
Daily Mail'e konuşan 35 yaşındaki Gary, “Bu döngüyü kırmanın bir yolunu bulmam gerektiğini biliyordum. Anneannem ve annem gibi 60'lı yaşlarımda ölemezdim. Sağlıklı olduğumdan emin olduğum her gün, çocuklarımla birlikte olduğum bir başka gün demek” diye konuştu.
Gazeteye anlattığına göre, Gary, anneannesi Joan'ı henüz beş yaşındayken yumurtalık kanserinden kaybetti. O sırada Joan 61 yaşındaydı. Annesi Fran ise gençken yumurtalık kanserinden kurtulduş ancak geçen yıl 68 yaşındayken geç evre pankreas kanseri teşhisi aldı. Gary, Fran'in teşhisten sonra sadece sekiz hafta yaşayabildiğini ifade etti.
Gary, ameliyatlar için motivasyonunu da gözyaşları içinde şöyle anlattı: “Anneannem olmadan büyümek son derece üzücüydü, çoğu zaman tam bir aileye sahip olan çocukları kıskanırdım. Şimdi de annemi, tanıdığım en iyi kadını kaybettiğim için çok üzgün hissediyorum. Benim çocuklarımın da ondan mahrum kaldığını biliyorum.”
'KADINLIĞIM AZALMADI, KENDİMİ DAHA GÜÇLÜ HİSSETTİM'
Rahim ve meme dokularını aldırma konusunda en merak edilenlerden biri de ‘kadınlığın azalıp azalmadığı’ oluyor. Ameliyatların kadınlığını azalttığını düşünüp düşünmediği sorulan Gary, bunun yerine kendisini 'güçlenmiş' hissettiğini söyledi ve ekledi:
“Kendim için karar verebildiğim için kendimi çok güçlü hissettim. Yumurtalıklarımın ve tüplerimin alınmasının çok duygusal bir deneyim olduğunu söyleyebilirim, aslında ne kadar duygusal olacağını fark etmemiştim. Memelerimin alınması ve ardından yapılan rekonstrüksiyonlar daha fizikseldi. Ancak şu anda kendimi daha önce hissettiğimden farklı hissetmiyorum. Elbette iyileşmek zaman alıyor ama ben her ikisinde de ilerleme kaydediyorum. Daha önce yaptığım her şeyi yapmaya geri döndüm.”
Peki Beth Gary, ölümcül bir kanser mutasyonuna sahip olduğunu nasıl anladı?
Henüz 26 yaşındayken yapılan testler Gary’nin bu ölümcül mutasyona sahip olduğunu ortaya çıkardı. O sırada Gary, şu anda 44 yaşında olan kocası Mark ile flört aşamasındaydı ve çocuğu yoktu. Bu nedenle çocuk sahibi olana kadar bir tarama programına başlamak istedi.
Her altı ayda bir yumurtalık kanseri ve yılda bir kez meme kanseri kontrolleri için gittiği hastanede bir dizi taramadan geçti. Şimdi 5 yaşında olan Callie ve 3 yaşındaki Wes'i dünyaya getirdikten sonra önleyici ameliyatları yaptırmaya karar verdi. Ameliyatlara başlamadan önce de ileride daha fazla çocuk sahibi olmak istemesi ihtimaline karşı yumurtalarının bir kısmını dondurdu.
Gary, “Hâlâ rahmim var, yani başka bir çocuk taşımak istersem taşıyabilirim. Ailemin tamamlandığını düşünüyordum ama yine de yumurtalıklarımı aldırmak çok kesin bir karardı. Hâlâ oldukça gencim ve hâlâ çocuk sahibi olabileceğim bir yaştayım” dedi.
Gary, yumurtalarını dondurduktan sonra Mayıs 2021'de 33 yaşındayken yumurtalıklarını ve fallop tüplerini aldırmak için bir ameliyat geçirdi. Ardından Şubat 2022’de memeleri için rekonstrüktif ameliyatla birlikte önleyici bir çift mastektomi oldu.
Gary’nin bu operasyonları geçirdiği dönemde annesinin de pankreas kanseri olduğu ortaya çıktı. Annesi, teşhis konduktan sekiz hafta sonra hayatını kaybetti.
BRCA gen mutasyonları, genlerin kendilerini onarmasını engellediği için kanser riskini artırıyor. Neden memelerde, yumurtalıklarda ve fallop tüplerinde kanseri daha olası hale getirdikleri net olmamakla birlikte doktorlar bunun hormonlardaki değişikliklerle bağlantılı olabileceğini söylüyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık her 500 kadından birinde BRCA1 ya da BRCA2 mutasyonu bulunuyor. Bu mutasyonlar aynı zamanda erkeklerin meme, pankreas ve prostat kanserlerine yakalanma riskini de artırıyor. BreastCancer.org'a göre 2002 yılında bu prosedürleri yaptıran kadınların oranı yaklaşık yüzde 3,9'du. Ancak operasyon 2012 yılında Angelina Jolie'nin önleyici prosedürü yaptırdığını açıklamasıyla daha popüler hale geldi.
-- Peki 'önleyici kanser ameliyatları’ gerçekten işe yarıyor mu?
-- BRCA 1 ve 2 gen mutasyonlarına sahip olduğunuzu nasıl anlayabilirsiniz?
-- Bu 'aldırma' işlemi sadece üreme organları ve meme için mi geçerli yoksa tiroit, ciğer, pankreas ve diğer kanser türleri için de yapılabiliyor mu?
Kanser önleyici ameliyatlarla ilgili bu soruları ve tüm merak edilenleri, İç Hastalıkları ve Tıbbi Onkoloji Uzmanı Doç. Dr. Veysel Haksöyler ile konuştuk.
KANSER VAKALARININ YÜZDE 10’DAN AZI AİLESELDİR
Doç. Dr. Veysel Haksöyler, yaygın inanışın aksine kanser vakalarının yüzde 10'dan azının ailesel olduğunu söyledi. “Genetik geçiş gösteren bu kanserlerin özellikle meme, yumurtalık ve kalın bağırsakta; daha nadir olarak da pankreas, prostat, rahim, tiroit ve midede meydana geldiğini görüyoruz. Bazı ailelerde BRCA (ailesel meme ve yumurtalık kanseri duyarlılık geni) 1 ve 2 genlerinde kalıtsal bozukluklar vardır. Bu bozuk genleri taşıyan sağlıklı bireylerde yaşam boyunca özellikle meme ve yumurtalık kanseri riskinde belirgin bir artış vardır” dedi ve şu detayları verdi:
“BRCA1 taşıyıcılarında ömür boyu meme kanseri gelişme riski yüzde 60’ın üstünde, yumurtalık kanseri gelişme riski ise yüzde 40 ile 60 arasındadır. BRCA2 taşıyıcılarında ise ömür boyu meme kanseri gelişme riski yine yüzde 60’ın üstünde, yumurtalık kanseri riski ise yüzde 15 ile 30 arasındadır. Ancak yapılan çalışmalar, BRCA2 gen bozukluğu olanlarda BRCA1 ile karşılaştırıldığında yumurtalık kanserinin ortalama 8-10 yıl geç geliştiğini göstermiştir. Bahsettiğimiz bu kanser türleri başta olmak üzere tüm kanser vakalarında tanı konulduğu anda bu genlerin bakılması rutin olarak klinik pratiğinde yerini almıştır.”
DOKULARI ALDIRMAK KANSERİ NE KADAR ÖNLÜYOR?
Peki bu gen mutasyonlarına sahip kişilerin önlem amaçlı yumurtalıklarını, meme dokusunu ya da rahmini aldırması kanseri ne kadar önlüyor?
BRCA testinin kandan ve biyopsi dokusundan bakılabildiğini söyleyen Veysel Haksöyler, “BRCA mutasyonlarının saptandığı sağlıklı insanlarda koruyucu bazı tedbirler almaktayız. Meme kanseri riskini azaltmanın en etkili yöntemi cildi, meme başını ve koltuk altını koruyacak şekilde her iki memeyi mümkün olan en erken dönemde boşaltmaktır. Bu yöntemle meme kanseri gelişim riski neredeyse sıfıra inmektedir” dedi ve ekledi:
“Ameliyat olmak istemeyen hastalarda ise daha az etkili olmakla beraber kullanabileceğimiz bazı hormon ilaçları mevcut. Ancak türüne göre bu ilaçların çok sık gözlenmese de rahim kanseri riskini artırma, damar tıkanıklığı, kemik erimesini hızlandırma ve eklem ağrıları gibi bazı istenmeyen etkileri olabiliyor. Yine bu genetik bozukluğa sahip sağlıklı kadınlarda yumurtalık kanseri riskini azaltmak için her iki yumurtalığın ve tüplerin ameliyatla çıkarılmasını öneriyoruz. Rahmin alınması ise şart değil. Bu ameliyatla yumurtalık kanseri riski yüzde 80 oranında azalıyor ancak yüzde 1 ile 4 arasında periton (karın zarı) riski kanseri devam ediyor.”
ÖNLEYİCİ KANSER AMELİYATLARI SADECE MEME VE YUMURTALIKLARDA MI YAPILIYOR?
Doç. Dr. Veysel Haksöyler, ameliyat zamanını BRCA1 taşıyıcıları için 35-40 yaşında, BRCA2 taşıyıcıları için 8-10 yıl daha geç olacak şekilde 40-45 yaş olarak önerdiklerini belirtti ve şu bilgileri verdi:
-- Bu ameliyatı olan kadınlarda erken menopoz yakınmaları olan sıcak basmaları, terleme artışı, kemik erimesi, kalp ve damar hastalıkları riskinde artma gibi istenmeyen etkiler görülebilmektedir. Ancak yarar zarar dengesi göz önüne alındığında bu ameliyatın yapılması gerektiği kanaatindeyiz.
-- Ailesel mide kanseri, tüm mide kanserlerinin yüzde 1'i kadarını oluşturan nadir bir türdür. Bu vakalarda ağırlıklı olarak CDH-1 gen mutasyonu saptanmaktadır. Aile öyküsü olan ve bu genetik bozukluğu taşıyan sağlıklı bireylerde ömür boyu mide kanseri riski yüzde 70’e kadar çıkıyor ve risk 40 yaşından sonra özellikle artıyor. Bu nedenle bu tür olgulara sahip kişilerin zaman kaybetmeden mide çıkarılması ameliyatı olması gerekiyor.
-- Genetik geçiş gösteren bir diğer kanser türü olan kalın bağırsak kanseri FAP (familial adenomatosis coli) ve Lynch sendromu zemininde gelişmektedir. FAP olgularında kolon kanseri riski yüzde 100’e yakındır. Bu nedenle mümkün olan en erken dönemde kalın bağırsak çıkarılması ameliyatı yapılmalıdır.
-- Lynch sendromunda bu risk daha düşük olmakla beraber yüzde 70’e varan bir rahim kanseri riski söz konusudur. Lynch vakalarında hasta ile konu tartışılıp yumurtalıkları ve rahmi çıkarma ameliyatı yapılmalı, kalın bağırsak için ise yakın takip planlanmalı ve şüpheli durumlarda kalın bağırsak da çıkarılmalıdır.
-- Ailesel geçiş gösteren pankreas, prostat ve tiroit kanseri için ise risk azaltıcı ameliyat önermiyoruz. Bu tür aileleri ömür boyu yakın takip etmek en mantıklı yöntem olarak öne çıkmaktadır.