Akondroplazi nedir, neden olur? Akondroplazi belirtileri ve tedavisi
Güncelleme Tarihi:
Kısa uzuvlu bir cücelik şekli olan akondroplazi nedir, ne anlama gelir merak ediliyor. Günümüzde tedavisi mümkün olan akondroplazide sorun kıkırdak oluşumunda değil, özellikle kol ve bacakların uzun kemiklerinde ortaya çıkan bir iskelet bozukluğudur. Peki, akondroplazi neden olur, belirtileri nelerdir? İşte akondroplazi tedavisi ve merak edilenler...
Akondroplazisi olan tüm insanların boyu kısadır. Akondroplazili yetişkin bir erkeğin ortalama boyu 131 santimetre ve yetişkin dişiler için ortalama boy 124 santimetredir. Akondroplazinin karakteristik özellikleri arasında ortalama büyüklükte bir gövde, kısa kollar ve bacaklar, özellikle kısa üst kollar ve uyluklar, dirseklerde sınırlı hareket açıklığı ve belirgin bir alnın olduğu genişlemiş bir kafa (makrosefali) bulunur. Parmaklar tipik olarak kısadır ve yüzük parmağı ile orta parmak birbirinden ayrılarak ele üç uçlu (trident) bir görünüm verebilir. Akondroplazisi olan insanlar genellikle normal zekaya sahiptir.
Akondroplazi kelimesi kelimenin tam anlamıyla "kıkırdak oluşumu olmadan" anlamına gelir. Akondroplazi, FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.
Akondroplazi nasıl olur?
Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte, tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıtsal bir hastalıktır. Yeni doğanda orantısız cücelik vardır. Gövdenin normal görünümüne rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukça kısa, baş ise büyüktür. El ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür. Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler.
Akondroplazi belirtileri nelerdir?
Akondroplazi ile yaygın olarak ilişkili sağlık sorunları arasında solunumun kısa süreli olarak yavaşladığı veya durduğu bölümler (apne), obezite ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları yer alır. Çocuklukta, bu durumdaki bireylerde genellikle belde belirgin ve kalıcı bir sallanma ve eğik bacaklar gelişir. Etkilenen bazı kişilerde ayrıca omurgada anormal önden arkaya eğrilik ve sırt ağrısı gelişir. Akondroplazinin potansiyel olarak ciddi bir komplikasyonu spinal stenozdur. Omuriliğin üst kısmını sıkıştırabilen omurilik kanalının daralmasıdır. Spinal stenoz, yürümede zorluğa neden olabilen bacaklarda ağrı, karıncalanma ve güçsüzlük ile ilişkilidir. Akondroplazinin bir diğer yaygın olmayan ancak ciddi komplikasyonu, etkilenen çocuklarda beyinde artan kafa boyutuna ve buna bağlı beyin anormalliklerine yol açabilen bir sıvı birikmesi olan hidrosefalidir.
Akondroplazi tedavisi
Prof. Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yöntem ile kemikler uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür.