Akdeniz anemisi nedir, nasıl anlaşılır? Akdeniz anemisi belirtileri ve tedavisi

Akdeniz anemisi, eski Yunancada deniz anlamına gelen "Thalas" kelimesi ile anemi anlamına gelen "Emia" kelimesinin birleşiminden oluşuyor. Akdeniz anemisi, dünyanın bir çok ülkesinde görülen, kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Kemik iliği nakli, Akdeniz anemisi taşıyıcısı çocuklar için en önemli tedavi araçları arasındadır.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Akdeniz anemisinin vücuttaki hemoglabin üretimiyle doğrudan bağlantılıdır. Oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein moleküller olan hemoglobinin üretiminde yaşanan bozukluk alyuvarların tahrip olmasına yol açar. Bu durum ise aneminin ortaya neden olur. Alfa ve beta olarak iki türü vardır.

Akdeniz anemisi (talasemi) anne ve babadan çocuklara genetik olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. 1 milyon 300 bin kişi taşıyıcı ve 4 binden fazla hasta vardır. Taşıyıcıların saptanması genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı ile hastalığı önlemesi çok önemli ve koruyucu önlemlerin alınması gerekir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Anlaşılır?

Eğer her iki ebeveyn de Akdeniz anemisi taşıyıcısı ise çocukların yüzde 25’i "Talasemi hastası" olarak doğar. Akdeniz anemisi taşıyıcısı birinin bu hastalıkla ilişkisi olmayan biriyle evlenmesi halinde ise çocuklarda hastalık ortaya çıkmaz. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan çocuklarda kansızlık, dalak büyümesi, enfeksiyonlara eğilim, gelişme geriliği, yüz kemiklerinde değişiklikler, karaciğer, kalp, pankreas sorunları ortaya çıkabiliyor.

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Sarı ve solgun bir cilt

İştahsızlık

İdrar renginin koyu olması

Baş ağrısı

Aşırı kansızlık

Aşırı halsizlik

Gelişimde gerilik

Yüzdeki kemiklerde şekil bozukluğu

Gerginlik ve sinirlilik

Nefes almada zorlanma

Karında meydana gelen şişlik

Karaciğer ve dalakta şişme

Akdeniz Anemisi Türleri

Akdeniz anemisinin iki türü bulunur. Bu türler ve özellikleri şu şekilde sıralanabilir:

Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı)

Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık ve buna bağlı halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır. Anne ve babadan yalnızca biri Talasemi Minör ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50'dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.

Talasemi Major (Cooley anemisi)

Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda hayatını kaybedebilir. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.

Akdeniz Anemisinin Tedavisi

Akdeniz anemisi, hafif olarak geçirildiğinde tedaviye ihtiyaç duymaz. Ancak hastalık ciddi boyuttaysa tedaviye ihtiyaç duyulur. Akdeniz anemisi olan bir kişi için en önemli tedavi şekli, 3-4 haftada bir tekrarlanması gereken kan naklidir. Ancak sürekli yapılan kan nakli vücutta çok fazla demir oluşmasına yol açar. Bu durumu önlemek içinse vücutta biriken fazla demirin atılmasını sağlayan Desferoksamin ve C vitamini verilir. Hastalığın kesin tedavisi ise ancak kemik iliği nakli ile mümkündür.